Homiladorlik

Edvard sindromi nima ?: yangi tug'ilgan fotosuratlar, 9-qism, kasallikning sabablari, xromosoma 18

Pin
Send
Share
Send
Send


Bugun biz juda kam uchraydigan bolalik kasalligi haqida gapiramiz, ko'plab anomaliyalar va rivojlanish bozuklukları bilan birga. Bu Edvard sindromi haqida. Uning sabablarini, shakllarini, namoyon bo'lish tezligini, diagnostika usullarini va boshqa muhim masalalarni ko'rib chiqaylik.

Edvard sindromi - bu xromosoma anomaliligi sababli kasallik bo'lib, u bolaning rivojlanishidagi buzuqlik va anormalliklarning butun ro'yxatini keltirib chiqaradi. Uning sababi 18-xromosomaning trisomidir, ya'ni uning qo'shimcha nusxasi mavjud. Bu holat genetik tabiatning asoratlari paydo bo'lishiga olib keladi.

Bolaning Edvard sindromi bilan tug'ilishi xavfi 7.000 holatda 1ga teng, afsuski, ushbu nogiron bolaning ko'pchiligi hayotning birinchi haftalarida vafot etadi. Faqat taxminan 10% bir yil yashaydi. Kasallik ichki va tashqi organlarning konjenital kasalliklariga chuqur zaiflashishga olib keladi. Ulardan eng ko'pi miya, yurak, buyrak, kichkina bosh va jag'dagi nuqson, yalang'och lab yoki tanglay, kundaligi.

Kasallikning belgilari birinchi bo'lib 1960 yilda D. Edvards tomonidan tuzilgan va tasvirlangan. Shifokor bir nechta alomatlar namoyon bo'lishi o'rtasidagi munosabatlarni o'rnatishga muvaffaq bo'ldi, bu kasallik bilan kechadigan 130dan ortiq nuqsonlarni topdi. Edvard sindromi semptomlari juda yorqin namoyon bo'lishiga qaramay, ularga qarshi davolashning zamonaviy usullari afsuski, kuchsizdir.

Kasallikning sababi

Homiladorlik davrida Edvard sindromi (etik sabablarga ko'ra bemor bolalarning fotosuratlari joylashtirilmasa) tashxis qo'yilsa, u holda ko'pincha homiladorlik yoki o'lik tug'ilish tugaydi. Afsuski, xomilada kasallikning namoyishi bugungi kunda oldini olish mumkin emas.

Shuningdek, bugungi kunda ushbu genetik kasallikning aniq sabablari aniqlanmagan va shuning uchun kelajakdagi bolalarning rivojlanishiga qarshi profilaktika choralari shakllanmaydi. Biroq, mutaxassislar xavf omillarini aniqladilar:

  • Atrof muhitning salbiy ta'siri.
  • Ota-onalarga radiatsiya, zaharli, kimyoviy moddalar ta'siri.
  • Spirtli ichimliklar va tamakiga qaramlik.
  • Heredite.
  • Ba'zi dorilarni qabul qilish.
  • Ota-onalarning qonga bo'lgan munosabati.
  • Kelajakdagi onaning yoshi. Agar ayol 35 yoshga to'lgan bo'lsa, bu bolada Edvard sendromining sababi va boshqa xromosoma kasalliklari hisoblanadi.

Sindromning shakllari

Bunday anomaliyaning turi, birinchi navbatda, embrionning rivojlanish bosqichidan ta'sirlanadi, unda embrionning sindromi yetib boradi. Jami uchta turi mavjud:

  • To'ldiring. Og'ir turi 80% ni tashkil qiladi. Ertalab xromosoma homila faqat bitta hujayra bo'lganida paydo bo'ladi. Shundan kelib chiqib, g'ayritabiiy xromosoma to'plami bo'linish vaqtida va ularning har birida kuzatilgan boshqa barcha hujayralar orqali yuboriladi.
  • Mosaik. Sog'lom va mutatsiyaga uchragan hujayralar mozaikaga o'xshashligi sababli berilgan. Edvards simptomiga chalinganlarning 10 foizi ushbu shakldan aziyat chekmoqda. Bu erda kasallikning belgilari zaifroq deb topiladi, ammo bolaning normal rivojlanishiga halaqit qiladi. Ko'p xromosomalar embrion bir nechta hujayradan iborat bo'lganda fazada namoyon bo'ladi, shuning uchun organizmning bir qismi yoki alohida organ ta'sir ko'rsatadi.
  • Mumkin bo'lgan translokasyon. Bu erda xromosomalarning nondis-funksiyasi emas, balki translokasyonni qayta tashkil etish natijasida hosil qilingan ma'lumotlar ko'payib boradi. Bu gametalarning rivojlanishida va embrionning rivojlanishida o'zini ko'rsatadi. Bu erda noto'g'ri gaplar yo'q.

Sindromning tarqalishi

Edvard sindromi xavfi aniq raqamlar bilan ifodalanishi mumkin emas. Bunday anomaliyaga chalingan bolaning quyi chegarasi 1: 10,000, yuqori chegarasi esa 1: 3,300 ni tashkil qiladi. Bunday holda, u Down sindromidan 10 marta kamroq bo'ladi. Edwards kasalligiga chalingan bolalarning o'rtacha kontseptsiyasi yuqori - 1: 3000.

Tadqiqotlar natijalariga ko'ra, ota-onalar 45 yoshdan katta bo'lganida, ushbu sindrom bilan chaqaloqqa ega bo'lish xavfi 0,7 foizga ortadi. Biroq, u 20, 25, 30 yoshli ota-onalarda ham bor. Edvards sindromi bo'lgan bolaning otasi o'rtacha yoshi 35 yoshda, onasi 32,5 yoshda.

Anomaliya ham jins bilan bog'liq. Qizlarda u o'g'il bolalarnikiga qaraganda 3 marta tez-tez uchraydi.

Sendrom va homiladorlik

Edvard sindromi o'z belgilarini homiladorlik davrida ko'rsatadi. Ikkinchisi perenapravivaniem bilan ifodalanadigan bir qator asoratlar bilan davom etadi - chaqaloqlar 42-haftada tug'iladi.

Homiladorlik davrida xomilalik kasallik quyidagicha ifodalanadi:

  • Embrion faolligi kam.
  • Bredikardiya - yurak tezligini kamaytirish.
  • Ko'p suv.
  • Platsentaning hajmini homila o'lchamiga nomuvofiqligi - bu kichikroq hajmga ega.
  • Kislorod etishmovchiligiga, asfiksiyaga olib keladigan ikkita o'rniga bitta kindik arteriyaning rivojlanishi.
  • Qorin churrasi.
  • Plexus tomirlari, ultratovushda ko'rinadigan (sindromdan ta'sirlangan bolalarning 30% da).
  • Homila yetishmasligi.
  • Gipotrofiya - oshqozon-ichak trakti surunkali buzilishi.

Bolalarning 60 foizi bachadonda o'lishadi.

Prenatal tashxis

Ultratovushlarda Edvard sindromi faqat bevosita belgilar bilan aniqlanishi mumkin. Bugungi kunda xomilalik sindromni tashxislashning eng aniq usuli - perinatal skrining. Undan kelib chiqadigan xavotirlar shubha tug'ilganda, shifokor allaqachon ayolni invaziv tekshiruvga qaratadi.

Edvard sindromi karyotipini aniqlovchi skrining ikki bosqichga bo'lingan:

  1. Birinchisi homiladorlikning 11-13 xaftaligida amalga oshiriladi. Biokimyoviy ko'rsatkichlar tekshirilmoqda - onaning qoni gormon darajasiga qarab tekshiriladi. Ushbu bosqichdagi natijalar aniq emas - ular faqat xavf mavjudligi haqida gapirishlari mumkin. Hisob-kitoblar uchun mutaxassislar oqsil A, hCG, embrion va platsentaning membranalari tomonidan ishlab chiqarilgan oqsilga muhtoj.
  2. Ikkinchi bosqich aniq natijaga qaratilgan. Keyinchalik genetik tahlilga duch keladigan tadqiqot uchun kordon qon yoki amniotik suyuqlik namunasi olinadi.

İnvaziv sinov

Edvard sindromi xromosomalari, ehtimol, bu usul bilan aniqlangan. Ammo, albatta, bu xomilaning qobig'iga jarrohlik va penetrasyonni o'z ichiga oladi. Shuning uchun abort qilish va asoratlarni rivojlanish xavfi mavjud, shuning uchun sinov faqat o'ta og'ir holatlarda belgilanadi.

Bugungi kunda uch xil namunalar mavjud:

  1. BVH (chorionik villus biopsiyasi). Usulning asosiy afzalligi shundaki, namunaning homiladorlikning 8-haftasidan boshlab olinishi erta bosqichlarda asoratlarni aniqlash imkonini beradi. Tadqiqot uchun xomilaning tuzilishiga o'xshash chorion (platsentaning qatlamlaridan biri) namunasi talab qilinadi. Ushbu material intrauterin infektsiyalar, genetik va xromosoma kasalliklarini tashxislash imkonini beradi.
  2. Amniosentez. Tahlil homiladorlikning 14-haftasidan boshlab amalga oshiriladi. Bu holda embrionning amniotik membranalari prob bilan delinib, unda tug'ilmagan bolaning hujayralarini o'z ichiga olgan amniotik suyuqlik namunasini to'playdi. Bunday tekshiruvlardan asoratlar xavfi avvalgi holatlardagiga qaraganda ancha yuqori.
  3. Kordosentez. Terim - 20-haftadan erta emas. Embrionning kindik ichak qoni misoli. Qiyinchilik shuni anglatadiki, materialni olayotganda mutaxassisning xato qilish huquqi yo'q - u ignaning to'liq kindik kabeliga tushishi kerak. Amalda bu shunday bo'ladi: 5 ml qonni to'playdigan ayol peritonasining old devori orqali pinak igna kiritiladi. Ushbu protsedura ultratovush qurilmalari orqali nazorat qilinadi.

Yuqoridagi barcha usullarni og'riqsiz va xavfsiz deb atash mumkin emas. Shuning uchun ular xomilada genetik kasallik xavfini tahlil qilish uchun materialni qabul qilishning asoratlari paydo bo'lish xavfidan yuqori bo'lgan hollarda amalga oshiriladi.

Ota-onalar, ushbu jarayon davomida tibbiy xatolarning noto'g'ri kasalliklar paydo bo'lishiga, tug'ilmagan bolaning tug'ma nuqsonlariga olib kelishi mumkinligini esga olishlari kerak. Bunday aralashuvdan homiladorlikni to'satdan to'xtatish xavfi chiqarib tashlanishi mumkin emas.

Non-invaziv test

Homilada Edvard sindromining tashxisi invaziv bo'lmagan usullarni o'z ichiga oladi. Ya'ni, membranalarga kirmasdan. Bundan tashqari, bunday usullar invazivdan kam emas.

Bunday turdagi yuqori aniqlikdagi tahlillardan biri kariotiplash deb ataladi. Bu embrionning erkin DNKini o'z ichiga olgan ona qonining namunasidir. Mutaxassislar ularni materialdan olib tashlashadi, nusxasini olishadi va zarur tadqiqotlar olib borishadi.

Postpartum tashxis

Mutaxassis mutaxassislarni Edvard sindromi va tashqi belgilar bilan aniqlashi mumkin. Biroq, so'nggi diagnostika uchun quyidagi tartiblar amalga oshiriladi:

  • Ultrasound - ichki organlarning patologiyasini, albatta yurakni o'rganish.
  • Miyaning tomografiyasi.
  • Pediatriya bo'yicha maslahatchi.
  • Ushbu kasallikdan azob chekayotgan bolalar bilan ishlagan endokrinolog, nevrolog, otorinolaringolog, oftalmolog, mutaxassislar tomonidan o'tkazilgan tekshiruvlar.

Sindromdagi shikoyatlar

Uning sababi trizomi 18 bo'lgan patologiyalar juda jiddiy. Shuning uchun, Edvard sindromi bo'lgan bolalarning faqat 10 foizi bir yil davomida yashaydi. Ko'pincha qizlar 280 kundan ortiq emas, o'g'il bolalar soni 60dan oshmaydi.

Bolalar quyidagi tashqi anormalliklarga ega:

  • Boshsuyagi tojdan to jag'iga cho'zilib ketdi.
  • Mikrosefali (kichik bosh va miya hajmi).
  • Gidrozefali (bosh suyagi ichida suyuqlik to'planishi).
  • Keng bo'yinli tor peshonali.
  • Quloqqa nisbatan anormal pozitsiyasi. Eshitish vositasi yoki qassob bo'lmasligi mumkin.
  • Og'zaki uchburchakni qisqartirib, yuqori dudog'i.
  • Yuqori osmon, ko'pincha bo'shliq bilan.
  • Deformatsiyalangan jag' suyagi - pastki jag anormal darajada kichik, tor va rivojlanmagan.
  • Ukrochennaya bo'yin.
  • Anormal tor va qisqa palpebral yoriqlar.
  • Ko'z membranasining bir qismi, katarakt, koloboma.
  • Qo'shimchalarning disfunktsiyasi.
  • Kam rivojlangan, oyoqqa turadigan oyoq.
  • Barmoqlarning g'ayritabiiy tuzilishi tufayli tikka o'xshash a'zolar paydo bo'lishi mumkin.
  • Yurak kasalligi.
  • Anormal ko'krak qafasi.
  • Ayniqsa, buyrak usti bezlari va qalqonsimon bezlar buzilgan endokrin tizim.
  • Ichaklarning odatiy joylashuvi.
  • Düzensiz buyrak shakli.
  • Ureterni ikki barobar ko'paytirish.
  • Bolalar kriptorxidizmga ega, qizlar gipertrofli klitorisga ega.

Ruhiy anormallik odatda quyidagilar:

  • Kam rivojlangan miya.
  • Oligofreniyaning murakkab darajasi.
  • Konvulsion sindrom.

Edvard sindromi bilan kasallangan bemorlarni prognoz qilish

Afsuski, bugungi kunda prognozlar umidsizlikka uchraydi - bu kasallikka chalingan bolalarning 95% i 12 oygacha yashamaydi. Bunday holda, uning shaklining jiddiyligi kasal va sog'lom hujayralar nisbatiga bog'liq emas. Omon qolgan bolalarda jismoniy tabiatning og'rig'i, og'ir oligofreniya darajasi bor. Bunday bolaning hayotiy faoliyati har tomonlama monitoring va qo'llab-quvvatlashga muhtoj.

Odatda, Edvards sindromi bo'lgan bolalar (fotosuratlar axloqiy sabablarga ko'ra maqolada keltirilgan emas) boshqalarning his-tuyg'ularini farqlay boshlaydi, tabassum qiladi. Lekin ularning muloqot, aqliy rivojlanishi cheklangan. Vaqt o'tishi bilan bola boshini ko'tarib ovqat eyishni o'rganishi mumkin.

Davolash imkoniyatlari

Bugungi kunda bunday genetik kasallik yo'q. Bolaga uning holatini qo'llab-quvvatlovchi terapiya beriladi. Bemorning hayoti ko'plab anomaliyalar va asoratlar bilan bog'liq:

  • Muskul atrofi.
  • Ko'zli ko'zlar
  • Skolyoz
  • Yurak-qon tomir tizimining buzilishi.
  • Ixtilofning atoniyasi.
  • Qorin bo'shlig'i devorining past tonna.
  • Otit
  • Pnevmoniya.
  • Konyunktivit.
  • Sinusit
  • Genitoüriner tizim kasalliklari.
  • Buyrak saratoni rivojlanishining yuqori ehtimoli.

Xulosa

Xulosa qilib aytganda, Edvards sindromi meros emas. Ko'p hollarda bemorlar reproduktiv yoshgacha yashashmaydi. Shu bilan birga, ular irqi davom ettira olmaydi - kasallik reproduktiv tizimning rivojlanmaganligi bilan tavsiflanadi. Edvard sindromi bo'lgan bolaning ota-onalariga kelgusi homiladorlikda xuddi shunday tashxis qo'yish ehtimoli 0,01% ni tashkil etadi. Men shuni aytishim kerakki, kasallik juda kamdan-kam hollarda namoyon bo'ladi - faqatgina 1% chaqaloqqa tashxis qo'yilgan. Uning paydo bo'lishi uchun alohida sabab yo'q - ko'p hollarda, ota-onalar butunlay sog'lom.

Trisomiyaning sabablari 18

Trisomiya 18 ning ko'pchilik holatlarida tuxum yoki sperma shakllanishi jarayonida tasodifan nuqson paydo bo'lishiga olib keladi, bu esa xromosoma 18 ning qo'shimcha nusxasini shakllantirishga olib keladi. Shunday qilib, tananing har bir hujayrasida ikkita o'rniga uchta xromosoma 18 nusxasi mavjud. Bunday holatda 90% anomaliya onaning kelib chiqishi bilan bog'liq.

Edvard sindromi bo'lgan bemorlarning 5 foizga yaqini faqat tananing ayrim hujayralarida xromosoma 18 ni qo'shimcha nusxasiga ega. Ushbu holat trizomiyaning 18 mozaik shaklidir.

Kamdan kam hollarda kasallik muvozanatli translokatsiya shaklida yuzaga keladi. Bu nimani anglatadi? Ushbu shaklda xromosoma 18 boshqa xromosomaga o'tadi va ularning orasidagi genetik material almashinuvi mavjud, ammo bu jarayon genetik ma'lumotlarning yo'qolishini bildirmaydi. Odatda, muvozanatli translokasyona ega bo'lgan kishi, uning sog'lig'iga ta'sir qilmagani uchun, uning xromosomalarini qayta qurishdan xabardor emas. Yana bir narsa shundaki, genotipning bunday xususiyati bu shaxsning farzandiga ta'sir qilishi mumkin, bu esa o'zini muvozanatsiz tuzatish shaklida namoyon qiladi.

Trizomiyaning 18 klassik va mozaik shakllari hujayra bo'linishida xatolikka sabab bo'lgan tasodifiy hodisalar bo'lib, ular meros emas.

Edvard sindromining klinik ko'rinishlari

Trisomiya 18 to'liq shaklda og'ir tug'ilish nuqsonlari va intellektual patologiyalarga olib keladi. Natijada, bemorlarning 90-95 foizi umr ko'rishni kamdan-kamroq oshiradi. Ushbu tashxis tashuvchilari faqat 10% bir yillik belgidan o'tib, faqat 1% 10 yil yashaydi.

Trisomiya 18 yangi tug'ilgan chaqaloqning jismoniy ko'rinishiga jiddiy iz qoldiradi:

  • kam tug'ilgan vazni (2-2,5 kg),
  • dolichocefali (uzun bosh suyagi),
  • o'zgartirilgan yuz tuzilmalari (past peshona, qisqa burun, yoriq lablari, kichik og'iz),
  • barmoqlarini bir-biriga bog'lab qo'yishdi
  • shaxzoda
  • qisqa sternum,
  • tor suyak suyaklari
  • ekstremal deformatsiya.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda trizomi 18

Edvard sindromi bo'lgan bolalar ichki organlarning ko'plab anormalliklariga ega:

  • yurak nuqsonlari (bemorlarning 90% dan ortig'i),
  • o'pkaning rivojlanmaganligi,
  • oshqozon-ichak trakti anomaliyalari (ko'krak qafasining yallig'lanishi, qizilo'ngach atriyasi, o't pufagi yo'qligi, anus termoyadroviy va boshqalar)
  • genitoüriner tizim patolojisi (buyrak anormallikleri, skrotumda va miyokardaki moyaklar etishmovchiligi, qizlarda tuxumdon va bachadon rivojlanishining kamligi),
  • ko'rish muammolari (katarakt, kornea bulutli, nuqsonli retinal pigmentatsiya),
  • endokrin tizim patologiyalari (qalqonsimon bez rivoji, adrenal bezlar).

Kasallikning nevrologik belgilari soqchilik va gipertoniya bo'lishi mumkin. Trisomiya 18 kechiktirilgan psikomotor rivojlanish va aqliy zaiflashuv bilan birga keladi.

Yuqorida aytib o'tilgandek, trizomi 18 to'liq shaklda dastlabki yillarda o'limga olib keladigan natijaga olib keladi. Mozaik trizomiya holatida, hayotning prognozi yanada optimistik bo'ladi, ammo kasallikning bu shaklidagi patologiyaning og'irligi keng tarqalgan bo'lishi mumkin. Bu hujayralarning qancha va qanday turiga qo'shimcha xromosomalarga bog'liq. Mozaik shaklga ega bo'lgan bemorlarning aksariyati ham ko'p patologiyaga ega, ammo to'liq trisomiya holatlaridagi kabi og'ir emas. Ular yurak nuqsonlari, rivojlanish kechikishi, qisqa bo'yli, erta raki kasalliklari bo'lishi mumkin. Bemorlarning intellektual qobiliyatiga kelsak, ular chuqur aqliy nogironlik darajasidan o'rtacha darajadan yuqori darajadagi razvedka darajasiga qarab farqlanadi.

Trisomiyani tashxislash 18

Ba'zida Edvard sindromi mavjudligi xomilaning juda ko'p homiladorligini (42 xafta) va uning pastligi va yuqori darajada hidratsiyasini ko'rsatishi mumkin. Bugungi kunda homilaning kromozomal patologiyasini prenatal rivojlanishning dastlabki bosqichlarida aniqlash uchun texnikalar mavjud. Ushbu metodlar homiladorlik davrida prenatal tashxis yoki skrining tushunchasi bilan birlashtirilgan.

Trisomy 18 12-13 va 16-18 gacha homiladorlik haftalari orasida ko'rish mumkin. Ularda ultratovush (ultratovush) va qonni biokimyoviy tahlil qilish kiradi.

Bu usul butunlay xavfsiz va barcha homilador ayollar uchun tavsiya etiladi. Agar trizomi 18 ultratovush tekshiruvi vaqtida quyidagi belgilar aniqlansa, shubhalanishi mumkin:

  • xomilaning kichik hajmi va vazni,
  • polihidramnios
  • mikrosefali (bosh suyagi kattalashib ketishi),
  • Suyak deformatsiyasi

Bu kasalliklarda jiddiy genetik kasalliklar mavjudligi ehtimoldan yiroq, ammo ular Edvard sindromi yoki boshqa biron bir tashxis qo'yish uchun sabab yo'q. Ultratovushlarda topilgan sapmalarning sabablarini aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazish kerak. Ularning biri biokimyoviy qon testi.

Birinchi trimestrda ayol ayol insoniy koryonik gonadotropin (hCG) va homiladorlik bilan bog'liq bo'lgan plazma A (PAPP-A) kabi biyokimyasal belgilarning konsentratsiyasini aniqlash uchun qon beradi. Homilada trisomiya 18 ni aniqlash uchun ular birinchi navbatda erkin gormon, b-hCG ning qon tarkibiga qarashadi. Bu me'yorning kichik qismida shikastlanish patologiya belgisi bo'lishi mumkin. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

Ultratovush va biokimyo ma'lumotlarini olgandan so'ng, tadqiqot natijalari homilador ayol (yosh, yomon odatlar va boshqa ko'rsatkichlar va boshqalar) haqidagi ma'lumotlar bilan birga xromosoma anomaligining kutilayotgan xavfini hisoblash uchun maxsus dasturda qayd etiladi.

Ko'rib chiqish natijalari kelgusi bir necha kun ichida olinishi mumkin. Asosiy xavf (homilador ayollarda xuddi shu xususiyatlarga ega bo'lgan xomilalik patologiyaning ehtimoli) va ayolning individual xavfi ham hisobga olinadi. Yuqori xavf, farzandning salomatligi kafolati emasligi kabi, bola ham kasal bo'lib tug'ilishni anglatmaydi. Ammo, trisomiya 18 va boshqa mutatsiyalarning shubhalarini tasdiqlash yoki rad etish uchun genetikist bilan bog'lanish va jiddiy tadqiqotlarni o'tkazish uchun jiddiy sababdir.

Ehtimol, shifokor homilador ayolni invaziv tekshiruvlarga yuboradi, bu orqali homila DNKini o'rganish mumkin bo'ladi. Qaysi uslub tanlanadi? Ayolning homiladorlik yoshiga bog'liq:

Chorionik villus xujayralari (platsenta to'qimalarining bo'laklari)

Amniotik suyuqlik (amniotik suyuqlik)

22 dan 25 gacha optimal davr

Bu usullar jarrohlik aralashuvi yordamida amalga oshiriladi, bu esa zarur materialni to'plash uchun onaning qorin old devorining teshilishini anglatadi. İnvaziv diagnostika juda aniq (taxminan 99%), ammo mutlaq xavfsizlikka kafolat bera olmaydi. Ba'zi hollarda invaziv vositalar hatto tushkunlikni keltirib chiqarishi mumkin (ehtimollik taxminan 1,5% ni tashkil qiladi). Boshqa asoratlar ham kechishi mumkin: qon ketishi, amniotik suyuqlik, xomilalik travma va boshqalar.

Bir necha yil ilgari, zamonaviy tibbiyot xavfli ayollar uchun xavfli va yoqimsiz invaziv tashhislardan qochishga yordam beradigan usullarni joriy qilishni boshladi. Ular, shuningdek, hech qanday maxsus ko'rsatmalarsiz homilador ayolning ham foydalanishi mumkin. Ushbu tashxis usuli invaziv bo'lmagan prenatal DNK sinovi deb ataladi. Bu faqatgina chaqaloqning qonidan venani olish demakdir. Bu usul homiladorlikning 9-haftasidan boshlab va yuqori aniqlik bilan (99% dan yuqori) samarali bo'lib, keng ko'lamli xromosoma anomaliyalari, jumladan, trizomiy 18 ni ko'rsatadi. Sinovdan parchalanish ham patologiya xavfi darajasini ko'rsatadi. Yuqori xavf tug'ilsa, homilador ayol hali ham invaziv tashxis qo'yish kerak bo'ladi, chunki faqat invaziv tekshiruv natijasi tibbiy sabablarga ko'ra abort qilishni qabul qilishi mumkin.

Trisomiyani davolash 18

Trisomiya 18 davolash mumkin emas. Kasallik bilan birga kechadigan barcha terapiya kasalning holatini saqlab qolishga qaratilgan. Avvalo, shifokorlar yurak-qon tomir tizimining yomonligiga qarshi kurashmoqda. Terapiya shuningdek quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

  • infektsiyalarni davolash (otit, bronxit, pnevmoniya, siydik yo'llari infektsiyasi va boshqalar),
  • sepsis agressiv terapiya bilan davolanadi, chunki u yuqori o'lim darajasi bilan bog'liq,
  • oshqozon-ichak trakti bilan bog'liq muammolar, nazogastral va gastrostomiya bilan oziqlantirish,
  • diuretik preparatlar va digoksin konjestif yurak etishmovchiligi uchun.

Har qanday aralashuvdan foydalanish har doim oila bilan muhokama qilinadi, chunki trizomiya 18 juda past prognozlarni keltirib chiqaradi. Ko'p holatlarda, homiladorlik davrida Edvard sindromini tashxislashda mutaxassislar tibbiy sabablarga ko'ra abort qilishni tavsiya qiladilar, bu esa trizomiyaning nima ekanligini va qanday oqibatlarga olib kelishi tushuntiriladi. Biroq, oxirgi qaror homilador ayol bilan doimo qoladi.

Edvard sindromining sabablari

Edvard sindromining rivojlanishi gametogenez bosqichida (ovogeneziya yoki spermatogenez) yoki zigotlarni qisqartirishda va 18-juftlikdagi xromosomalarning sonini oshirishga olib keladigan xromosomal anomaliyalar bilan izohlanadi. 80-90% hollarda Edvard sindromining sitogenetik variantlari oddiy trisomiya 18, kamroq esa mozaik shakl yoki muvozanatdagi qayta o'tkazishlar (translokatsiyalar) bilan ifodalanadi.

To'liq trizomiyaning sababi xromosomalarning me'yorsiz nondis-funksiyasi. Deyarli barcha hollarda qo'shimcha xromosomalar kelib chiqadigan materiyadir. Edvard sindromining ushbu versiyasi prognoz jihatidan eng og'ir va noqulay hisoblanadi. Mozaikaning paydo bo'lishi zigotlarni ezishning dastlabki bosqichida xromosomalarning nondisonejalanishi bilan bog'liq. Bunday holatda qo'shimcha xromosomalar xomilaning barcha hujayralarini o'z ichiga olmaydi, lekin ularning bir qismi. Translokasyon - 18-xromosomaning bir qismini boshqa juftlarga biriktirish ham gametlarning pishib etish vaqtida ham, urug'lantirilgandan keyin ham sodir bo'lishi mumkin. Bunda tanadagi hujayralar ikki homolog 18 xromosomalar va uning qo'shimcha qismini boshqa xromosomaga qo'shib qo'yishadi.

Down sindromi holatida bo'lgani kabi, ona yoshi Edvard sindromi bo'lgan bolaning tug'ilishi uchun eng muhim xavf omilidir. Kamdan kam hollarda, ota-onalarga muvozanatli translokasion tashuvchisi aniqlanishi mumkin.

Edvard sindromi belgilari

Homiladorlik davrida polihidramnios, zaif homila faoliyati, kichik platsenta, faqatgina kindik arteriya mavjud. Edvard sindromi bo'lgan bola kam tug'ilish vazni (taxminan 2170 g) va prenatal gipotrofiya bilan to'liq yoki hatto keyinchalik homiladorlikda tug'iladi. Ba'zi bolalarda tug'ma asfiksiyaning holati aniqlanadi.

Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning xromosomalar patologiyasini ko'rsatadigan xarakterli fenotipik belgilar mavjud. Avvalo, bosh suyagining uzunligi bo'yicha kattalashgan bosh suyagi dolcheksefalik shakli diqqatni jalb qiladi, pastki peshona, oksiput, mikrognatiya, kichik og'iz, mikroftalmiya chiqariladi. Edvard sindromi bilan og'rigan bolalarda yuqori lab va tomoq, epikant, ptoz, ekzoftalmos, strabismus, ortiqcha teri qatlami bo'lgan qisqa bo'yin qismlari topiladi. Aurikullarning odatda deformitmalari orasida kichik loblar, gangib qolish yo'qligi, tor eshitish qismlari, past quloqlar mavjud.

Bolalarning ko'rinishi Edvard sindromining skeletning deformatsiyasiga bog'liq - barmoqlar kesib o'tgan, qisqartirilgan sternum, qovurg'alar anomaliyalari, kaltakning tug'ma joyidan chiqarilishi, oyoq uchi, sindaktan yasalgan oyoq va shu kabilar. Ko'pgina bolalar hemangiom va teri papillomalariga ega.

Edvard sindromida deyarli barcha tana tizimlarining bir qismida jiddiy anomaliyalar mavjud. Konjenital yurak nuqsonlari interventrikulyar va interatrial septal nuqsonlar, aort koarktatsiyasi, katta tomirlarning transpozitsiyasi, vena displazi, Falloning tetrasi, anormal pulmoner venalar drenaji, dekstrakardiya va boshqalar bilan ifodalanishi mumkin. Edvard sindromi, oshqozon-ichak trakti patologiyasi, dekstokardiya va boshqalar. inguinal churra, Merkel divertikulyar, trakeoözofagial fistula, pylorostenoz, yonbosh va anusning atreziyasi. Edvard sindromi bo'lgan bolalardagi genitoüriner tizimda eng keng tarqalgan anormallikler, otlar buyrak, hidronefroz, mesane divertikülü, hipospadias va kriptorşidizm (o'g'il bolalar), bachadon, bachadon va klitoral hipertrofi (qizlar).

Markaziy asab tizimining nuqsonlari mikrosefali, meningomyelosel, gidroksifalus, Arnold-Chiari anormalliklari, araxnoid pleksus kistalari, serebellar hipoplazisi va korpus kallosumlarining mavjudligi bilan tavsiflanadi. Edvards sindromi bo'lgan barcha qolgan bolalarda aqliy zaifliklar mavjud - oligofreniya chuqur qobiliyatli yoki aqldan ozish darajasida.

Edvards sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarni so'rish, yutish va nafas olish qiyinchiliklarga uchraydi, bu proba ovqatlanishni yoki uzoq vaqt mexanik ventilyatsiyani talab qiladi. Edvard sindromi bo'lgan bolalar odatda hayotning birinchi yilida og'ir konjenital malformatsiyalar va ular bilan bog'liq bo'lgan asoratlar tufayli (yurak-qon tomir va nafas olish etishmovchiligi, pnevmoniya, ichak tutilishi va boshqalar) o'ladi.

Edvard sindromining tashxisi

Tashxisning eng muhim vazifasi homilada Edvard sindromining antenatal tekshiruvidir, chunki bu patologiya homiladorlikning sun'iy tugashi uchun tibbiy ko'rsatkichdir. Xomilaning ultratovush tekshiruvi jarayonida Edvard sindromi mavjudligi va uteroplazental qon oqimining dopplerografiyasi bilvosita belgilari (homila rivojlanishining bir nechta anomaliyasi, umbilikal arteriya agenezi, kichik plasenta, polihidramnaj va boshqalar) orqali dopllerografiya mavjudligiga shubha qilish mumkin.

Standart prenatal skrining, shu jumladan sarum markerlarini qon testi: b-HCG va PAPP 11-13 hafta gebelik vaqtida, b-HCG, alfa-fetoprotein va 20-24 haftalik homiladorlikda bepul estriol, eng katta diagnostik qiymatga ega.

Edvard sindromi, bioximyoviy va ultratovush tekshiruvi ma'lumotlari bilan bolaga ega bo'lish xavfini baholashda ayolning homiladorlik yoshi, yoshi va tana og'irligi hisobga olinadi. Yuqori xavfli homilador ayollarga invaziv prenatal tashxis (chorionik biopsiya, amniosentez, kordosentez), keyin homila karyotiplanishi taklif etiladi.

Edvard sindromi bilan tirik bola tug'ilishi holatlarida jiddiy kamchiliklarni aniqlash uchun imkon qadar tezkor tekshiruv zarur. Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqni neonatolog, bolalar kardiologi, bolalar nevrologi, bolalar jarrohi, pediatriya ortopediyasi, bolalar urologi va boshqalar tekshirishi kerak. Birinchi sakkiz soat ichida Edvard sindromi bo'lgan bolada bajarilishi kerak bo'lgan eng muhim diagnostik testlar - ekokardiyografi, qorin organlarining ultratovush tekshiruvi buyraklardagi bo'shliq va ultratovush tekshiruvi.

Sharh: Edvard sindromi - bu nima?

Down sindromidan keyin kasallik ikkinchi eng keng tarqalgan xromosomal anormallik hisoblanadi. Ma'lumki, bunday kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilishining tezligi 5-7 mingtani tashkil etadi (kasallangan / tug'ilgan bolalar). Bemorlarning to'rtdan uch qismi qizlar. Ko'pgina hollarda bunday tashxis qo'yilgan bolalar hatto utero'da ham o'lishadi.

Bunga tashxis qo'yilgan bolalar maxsus davolanishga va alohida e'tiborga muhtoj bo'lishadi.

Qanday kasallik tashxis qilinadi:

  • Xomilalik ultratovush,
  • Uteroplaksin qon oqimining dopplerografiyasi,
  • Sarum belgilarini qon tahlillari bilan prenatal skrining,
  • Invaziv prenatal tashxis.

Edvard sindromida yuzning shakli ko'pincha o'zgartiriladi.

Agar bola allaqachon tug'ilgan bo'lsa, erta davriy diagnostika talab etiladi, bu esa og'ir buzilishlarni aniqlaydi. Bolani neonatolog, bolalar kardiologi, bolalar nevrologi va jarroh tomonidan tekshiriladi, shuningdek, ortopediya va urolog ham kerak. Bolada EKG, buyraklar ultratovush, qorin organlarini o'rganish.

Nima uchun Edvard syndrome paydo bo'ladi: sabablari

Kasallikning xromosomal kasalliklarini tushuntiring. Ushbu kasalliklar gametogenez bosqichida yoki zigotlarni ezish davrida yuzaga keladi va 18-juftlikdagi xromosomalarning soni ortib borishiga olib keladi. 85-90% da patologiya oddiy trizomiya 18, mozaik shakli bilan kamroq. To'liq trizomiyaning sababi xromosomalarning me'yorsiz nondis-funksiyasi.

Deyarli har doim qo'shimcha xromosomalar maternal chiziq orqali uzatiladi. Keyinchalik yosh bolaga ega bo'lishni xohlaydigan ayollarni xavflantiraman.

Prognozlar:

  • O'rtacha, bu tashxis bilan tug'ilgan bolalar ikki oydan uch oygacha, qizlar - 10 oydan ko'p bo'lmagan,
  • 1 yoshgacha bo'lgan bemorlarning 10% dan ko'prog'i, 10 yilgacha - atigi 1%
  • Tirik qolishning yanada qulay imkoniyatlari sindromning mozaik shakli bo'lgan bolalardir.

Biz bu patologiyani abort qilish uchun ko'rsatma ekanligini tushunishimiz kerak. Shuning uchun ko'p hollarda birinchi trimestrda aniqlangan xomilalik kasallik ota-onalarning homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi qarori bilan yakunlanadi. Biroq, taxminlarning aniqligini ta'minlash uchun, skrining o'zi etarli emas, invaziv tadqiqot usullari qo'llaniladi.

Edwards sindromi qanday belgilanadi: belgilar

Homiladorlik paytida ayollar suvning yuqori miqdoriga ega, homila past, platsenta kichikdir. Bunday bola kam og'irlikda tug'iladi. Tug'ilganda bolani asfiksiya holatiga olib kelishi mumkin.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar:

  • Bosh suyagining dolichoksefaliy shakli - bosh suyagining bo'ylama o'lchami transvers,
  • Past aln
  • Kichik og'iz
  • boshdan chiqib ketish
  • Squint,
  • Qo'shimcha teri qatlami bo'lgan qisqa bo'yin,
  • Yarim dudoqlar, tomga,
  • Ptozis
  • Aurikullarning deformatsiyasi va boshqalar.

Bunday bolalarda barmoqlar kesilgan, sternum, g'ayritabiiy qovurg'alar qisqargan, ular kestirib, tug'ma tug'ma nuqsoni bor. Jiddiy anormallikler deyarli barcha organ tizimlarida tashxis qilinadi. Tug'ma yurak kasalligi, oshqozon-ichak tizimining rivojlanish patologiyasi, urogenital tizimning anormalliklari bolada bo'lishi mumkin.

Edvard sindromini tashqi belgilar bilan tashxislash va ultratovush tekshiruvini o'tkazish mumkin

Afsuski, tirik qolgan barcha bolalar intellektual buzilishlarga duch kelishadi. Ayniqsa, oligofreniya aqidaparastlik darajasida yoki chuqur itoatkorlikda. Jiddiy kamchiliklar, aslida bolalarga omon qolish imkoniyatini bermaydi, hatto yuqori sifatli davolanish ham bolalarning hayotning birinchi yilida o'lishidan saqlamaydi.

Homilada Edvard sindromi mavjud bo'lsa, ota-onalar nima qilishlari kerak

Xromosoma mutatsiyasining aniq sabablari hozirgi kunga qadar aniqlanmagan. Onaning yoshida patologiyasi bo'lgan bolalarni tug'ilishi xavfi mavjud, ammo bu sindromda kasal bolani haqiqiy onaga va otaga tug'ilishi mumkin. Ota-onalar qila oladigan asosiy narsa homiladorlikning rejalashtirish bosqichida barcha imtihonlarni topshirish, agar kerak bo'lsa, genetikshunoslik bo'yicha maslahat olish.

Kasallikning barcha belgilari ultratovush orqali aniqlanishi mumkin, bu homiladorlikning dastlabki trimesterida amalga oshiriladi.

Bunday muammoli homiladorlikning eng qiyin qismi qaror chiqarishdir. Edvard sindromi Down sindromiga qaraganda ancha og'ir patologiya. Ikkinchidan, bu bolalar hayotda muvaffaqiyat qozonishi, o'zlarini topishlari, ijtimoiy jihatdan foydali bo'lishi mumkin. Edvard sindromi buning uchun hech qanday imkoniyat qoldirmaydi.

Shuning uchun, patologiyaning prenatal aniqlashda:

  • Ko'p hollarda ota-onalar homiladorlikni tugatishga qaror qilishadi, bu kasallik diagnostika versiyasida keyingi paytlarda ham mumkin, agar patologiya aniqlanmasa,
  • Homiladorlikning tugashi bilan ota-onalar bu kabi qonunbuzilishlarning sabablarini aniqlash uchun genetik maslahatlashadilar.

Bunday nogiron bolalarning tug'ilishi kamdan-kam hollarda onaning ongli tanlovidir. Ko'pincha, bu homiladorlik uchun ro'yxatdan o'tmagan va barcha mumkin bo'lgan ishlarni o'tkazmagan onalar bolalari. Ota-onalar odatda o'limga mahkum bo'lgan bolani rad etadi.

Ultrasafadagi patologiyani ko'rmaslik deyarli mumkin emasligini bilish kerak. Shuning uchun homilador ayol homiladorlik davrida barcha shifokor retseptlarini bajarish, barcha testlarni o'z vaqtida o'tkazish, birinchi skrining to'liq o'tish uchun juda muhimdir. Tadqiqot natijasida og'ir patologiyalar aniqlanganda, birinchi trimesterda homiladorlikning tugashi juda og'riqli bo'lmaydi, onaga esa kechki abort yoki sun'iy tug'ilish kabi ruhiy tushkunlik bo'lmaydi. Bugungi kunda har qanday tibbiy muassasada psixolog ishlaydi, unga ayol (yoki har ikkala ota-ona) turishi mumkin.

Kontent

Qo'shimcha xromosoma odatda o'g'itlashdan oldin paydo bo'ladi. Odamlarda oddiy germ hujayralari - gametlar - har birida 23 xromosomadan iborat (haploid to'siq) va birlashtirilib, karyotip zigotlarni beradi - 46 xromosomalar. Gametlarda qo'shimcha xromosomalarning paydo bo'lishi odatda meiotik bo'linish davrida xromosomalarning nondis-funksiyasiga olib keladi, natijada gamet hujayrasida 24 xromosomalar paydo bo'ladi. Agar bunday hujayralar urug'lantirilayotganda qarshi jinsdan gamet bilan to'qnashsa, ular trizomiya bilan zigota hosil qiladi.

O'ndan bittasining birida trizomi 18 ko'rinishida mozaika mavjud: tananing barcha hujayralari qo'shimcha xromosoma olib kelmaydi. Bu nondisjunction embrionning rivojlanishining dastlabki bosqichida sodir bo'lganligini va trisomiyali barcha hujayralar noto'g'ri bo'lingan embrion hujayraning avlodlari ekanligini ko'rsatadi.

Trizomi 18 ga chalingan bolalarda kam og'irlik tug'iladi, o'rtacha o'rtacha 2200 gramm, homiladorlikning davomiyligi normal yoki hatto me'yordan oshib ketadi. Edvard sindromining fenotipik namoyonlari har xil. Ko'pincha miyaning buzilishi va yuz kafatasi bor, miya boshi dolichoksefalik shakliga ega. Pastki jag 'va og'iz bo'shlig'i kichik. Ko'z chuqurligi tor va qisqa. Aurikullar deformatsiya qilinadi va ko'p hollarda gorizontal tekislikda biroz kattalashadi. Eshitish vositasi va tez-tez safsatalar yo'q. Tashqi audit eshitishlari qisqaradi, ba'zan yo'q. Sternum qisqa, interkostal bo'shliqlar kamayadi va ko'krak normal va odatdagidan ko'ra ko'proq bo'ladi. Taxminan 80% hollarda oyoqning anomal rivojlanishi kuzatiladi: to'pi birdan chiqib ketadi, kamar saglar (oyoq-oyoq), bosh barmoq qalinlashadi va qisqaradi. Ichki organlarning nuqsonlari orasida eng ko'p uchraydigan yurak nuqsonlari va katta tomirlar: interventrikulyar septal defekt, aortaning bir qopqoq bargining aplaziyasi va pulmoner arter. Barcha bemorlar serebellum va korpus kallosum hipoplazisi, zaytun tuzilmalaridagi o'zgarishlar, aqliy zaiflashuv, mushaklarning ohangini kamaytirib, spastisit bilan ortib boradi.

Edvard sindromi bilan kasallangan bolalarning umr ko'rishi kichkina: bolalarning 60% uch oylikda vafot etadi, faqat 5-10% bir yilgacha yashaydi. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет

1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Tananing barcha hujayralarida mavjud bo'lgan trizomi 18dan tashqari mozaik trizomiya 18 ga qo'shimcha ravishda qisman trizomiya ham mumkin. Shu bilan birga, xromosoma 18 ning bir qismi boshqa xromosomaga qo'shiladi. Bu ta'sir translokatsiya deb ataladi va gametalarning rivojlanishi va embrion hujayralarida urug'lantirilgandan so'ng ham paydo bo'lishi mumkin. Bunday holda, ikkita homolog xromosoma 18 va qo'shimcha ravishda, boshqa xromosoma biriktirilgan xromosomalarning 18 qismi tananing hujayralarida topilgan. Qisman trisomiyali 18 yoshli odamlarda anomaliyalar odatda Edvard sindromiga qaraganda kamroq aniqlanadi.

Genetik patologiyaning sabablari

Edvard sindromi genetik kasallik, bu inson genomida qo'shimcha xromosomaning mavjudligi bilan tavsiflanadi. Ushbu patologiyaning ko'rinadigan holatlarini keltirib chiqaradigan sabablarni tushunish uchun, aslida xromosomalar va umuman genetik material nima ekanligini aniqlash kerak.

Har bir inson hujayrasi genetik ma'lumotni saqlash va qayta ishlash uchun mas'ul bo'lgan yadroga ega. Yadro tarkibidagi 46 xromosomadan iborat.23 juftlik), qayta to'ldirilgan DNK molekulasi (deoksiribonuklein kislotasi). Ushbu molekula genlar deb ataladigan ma'lum maydonlarni o'z ichiga oladi. Har bir gen, inson tanasida ma'lum bir oqsilning prototipidir. Kerak bo'lsa, hujayra ushbu prototipdan ma'lumotlarni o'qiydi va tegishli oqsil hosil qiladi. Gen qusurlari genetik kasalliklarning kelib chiqishi uchun javobgar bo'lgan anormal oqsillarni ishlab chiqarishga olib keladi.

Xromosoma juftligi ikkita bir xil DNK molekulasidan (biri ota, ikkinchisi esa onadan iborat), bir-biriga kichik ko'prik bilan bog'langan (centromere). Ikki xromosomaning juftlikdagi birikmasi butun tarkibning shakli va mikroskop ostida paydo bo'lishini oldindan belgilab beradi.

Barcha xromosomalar turli xil genetik ma'lumotlarni (turli oqsillar haqida) saqlaydi va quyidagi guruhlarga bo'linadi:

  • guruh A katta va X shaklidagi 1 dan 3 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi,
  • B guruhi 4 - 5 juft xromosomani o'z ichiga oladi, ular ham katta bo'ladi, lekin markazdan markazdan uzoqroq bo'lgan, buning sababi shundan iboratki,
  • C guruhi shaklida B xromosomalarini o'xshash 6-12 ta juft xromosomalarni o'z ichiga oladi,
  • D guruhi 13 dan 15 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi, bu molekulalarning eng oxirida centromere ning o'rtacha kattaligi va joylashuvi bilan ifodalanadi va u V harfini,
  • E guruhi 16-18 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi, ular kichik o'lchamli va o'rtaX harfining shakli),
  • guruh F. 19 xromosoma juftligini o'z ichiga oladi, ular E kromozomlaridan bir oz kichikroq va formada o'xshash bo'lib,
  • G guruhi V shaklidagi va juda kichik o'lchamlari bilan ajralib turadigan 21-22 juft xromosomani o'z ichiga oladi.
Yuqoridagi 22 xromosom juftligiga somatik yoki autosomalar deyiladi. Bundan tashqari, 23 juftni tashkil etadigan jinsiy xromosomalar mavjud. Ular tashqi ko'rinishida o'xshash emas, shuning uchun ularning har biri alohida ko'rsatiladi. Ayol jinsi xromosomalari X tomonidan belgilanadi va S guruhiga o'xshashdir. Erkak jinsi xromosomalari Y tomonidan belgilanadi va G shaklida shakli va o'lchamlari bilan bir xil bo'ladi. Agar bolada ayol uchun ikkala xromosoma bo'lsaXX yozing) keyin bir qiz tug'iladi. Agar jinsiy xromosomalardan biri ayol bo'lsa, ikkinchisi erkak bo'lsa, bola tug'iladi (xy yozing). Xromosomal formula karyotip deb ataladi va quyidagi tarzda ko'rsatilishi mumkin - 46, XX. Bu erda 46-sonli xromosomalarning umumiy soni23 juftlik) va XX - jinsga bog'liq xromosomalarning formulasiMisol oddiy ayolning karyotipini ko'rsatadi.).

Edvard sindromi bu muammo gen buzilishida emas, balki butun DNK molekulasining nuqsoni deb nomlangan xromosoma kasalliklari deb ataladi. Keyinchalik, aniqrog'i, bu kasallikning klassik shakli qo'shimcha 18-xromosomaning mavjudligini nazarda tutadi. Bunday holatlarda karyotip 47, XX, 18+ (qiz uchun) va 47, XY, 18+ (bolalar uchun). Oxirgi raqam aksessuar xromosomasining sonini ko'rsatadi. Hujayralardagi genetik ma'lumotlarning ortiqligi "Edvard sindromi" nomi bilan birlashtirilgan kasallikning tegishli ko'rinishlarining paydo bo'lishiga olib keladi. Qo'shimcha (uchinchisiXromosoma raqami 18 ga boshqa (ko'proq ilmiyKasallikning nomi trizomi 18.

Xromosoma nuqsonining shakliga qarab, ushbu kasallikning uch turi mavjud:

  • To'liq trizomiya 18. Edvard sindromining to'liq yoki klassik shakli tananing barcha hujayralarida qo'shimcha xromosoma borligini ko'rsatadi. Kasallikning bu turi 90% dan ko'prog'ida uchraydi va eng og'ir hisoblanadi.
  • Qisman trizomiya 18. Qisman trizomi 18 juda kam uchraydi.Edwards sindromining barcha holatlarining 3% dan ko'prog'i). Tananing hujayralarida bo'lganida, qo'shimcha xromosomani o'z ichiga olmaydi, lekin uning qismi faqat. Bunday nuqson genetik materialning noto'g'ri taqsimlanishining natijasi bo'lishi mumkin, ammo juda kam. Ba'zida o'n sakkizinchi xromosomaning bir qismi boshqa DNK molekulasiga (uning tarkibida ko'milgan, molekula cho'zilishi yoki ko'prik yordamida "yopishgan" bo'ladi). Keyinchalik hujayra bo'linishi, tananing 18-sonli oddiy xromosomalari va bu xromosomalardagi genlarning yana bir qismi (DNK molekulasining saqlanib qolgan qismi). Bunday holatda tug'ilish nuqsonlari soni ancha past bo'ladi. 18-xromosoma ichida kodlangan barcha genetik ma'lumotlarning ko'pi emas, balki faqat uning qismlari. Qisman trizomiya 18 bo'lgan bemorlarda prognoz to'liq shaklga ega bo'lgan bolalarga qaraganda yaxshidir, ammo hali ham salbiy bo'lib qolmoqda.
  • Mosaik shakl. Edwards sindromining mozaik shakli ushbu kasallikning 5-7% ini tashkil etadi. Uning paydo bo'lish mexanizmi boshqa turlardan farq qiladi. Haqiqat shundan iboratki, bu erda nuqson spermatozoid va yumurtali hujayra birlashuvidan keyin shakllangan. Har ikki gamet (jinsiy hujayralar) dastlab normal karyotipga ega bo'lgan va har bir turdagi bir xromosomani olib yurgan. Birlashuvdan so'ng 46, XX yoki 46 normal formulali xujayra shakllandi. Ushbu kamerani ajratish jarayonida muvaffaqiyatsiz bo'ldi. Genetik materialni ikki barobarga chiqarganda, fragmentlardan biri qo'shimcha 18 xromosomaga ega bo'ldi. Shunday qilib, muayyan bosqichda embrion hosil bo'lib, hujayralarining bir qismi normal karyotipga (Masalan, 46, XX) va qisman Edvard sindromining karyotipi (47, XX, 18+). Anormal hujayralar ulushi hech qachon 50 foizdan oshmaydi. Ularning soni dastlabki hujayra bo'linishining qaysi bosqichida muvaffaqiyatsizlikka bog'liq. Keyinchalik, bu nuqsonli hujayralar nisbati kichikroq bo'ladi. Shaklni tanitdi, chunki tananing barcha hujayralari bir xil mozaikadir. Ulardan ba'zilari sog'lom, ba'zilari esa og'ir genetik patologiyaga ega. Organizmdagi hujayralarni taqsimlashda muntazamlik kuzatilmaydi, ya'ni barcha nuqsonli hujayralar faqat bir joyda lokalizatsiya qilinmaydi, shuning uchun ularni olib tashlash mumkin. Bemorning umumiy holati klassik trizomi 18ga qaraganda osonroq.
Inson genomida qo'shimcha xromosomaning mavjudligi ko'plab muammolar keltirib chiqaradi. Holbuki, inson hujayralari genetik ma'lumotni o'qish uchun mo'ljallangan va tabiat tomonidan berilgan DNK molekulalarining sonini takrorlaydi. Hatto bitta gen tarkibida ham buzilishlar jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin. Butun DNKning molekulasi borligida, ko'plab buzilishlar bolaning tug'ilishidan oldin xomilalik rivojlanish bosqichida ham rivojlanadi.

Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlarga ko'ra, 18-sonli xromosoma miqdori kamida 289 xil oqsilni kodlovchi 557 geni o'z ichiga oladi. Yuz foizini tashkil etadigan bo'lsak, bu barcha genetik materiallarning taxminan 2,5 foizini tashkil qiladi. Bu kabi katta muvozanatni buzadigan qonunbuzarliklar juda jiddiy. Nojo'ya oqsillarning miqdori turli organlar va to'qimalarning rivojlanishida bir qator anormalliklarni belgilaydi. Edvard sindromi holatida, bosh suyagi, asab tizimining ayrim qismlari, yurak-qon tomir tizimi va siydik-teran tizimlar ko'proq zarar ko'radi. Ko'rinib turibdiki, bu xromosomada joylashgan genlar ushbu maxsus organlar va tizimlarning rivojlanishi bilan bog'liq.

Shunday qilib, Edvard sindromining asosiy va yagona sababi qo'shimcha DNK molekulalarining mavjudligi. Ko'pincha (kasallikning mumtoz shakli bilan) bu ota-onalardan birining merosxo'ri hisoblanadi. Odatda, har bir gamet (sperma va tuxum) 22 ta sintezlangan xromosomalar, shuningdek, bir jins. Ayol har doim bolaga standart 22 + X to'plamini beradi va inson 22 + X yoki 22 + Y ni uzatishi mumkin. Bu bolaning jinsini belgilaydi. Ota-onalarning genital hujayralari odatdagi hujayralarni ikki guruhga bo'linish natijasida hosil bo'ladi. Odatda, ona hujayrasi ikkita teng qismga bo'linadi, lekin ba'zida barcha xromosomalar yarmiga bo'linmaydi. 18-juftlik hujayraning qutblariga tarqalmagan bo'lsa, unda tuxumlardan biri (yoki spermatozoidlardan biri) oldindan nuqsonli bo'ladi. Bu 23 emas, balki 24 xromosoma bo'ladi. Ushbu maxsus hujayralar o'g'itlashda ishtirok etsa, bola qo'shimcha 18 xromosomaga ega bo'ladi.

Quyidagi omillar hujayra bo'linishiga ta'sir qilishi mumkin:

  • Ota-onalar yoshi. Xromosoma anomalili ehtimolligi onaning yoshiga to'g'ridan-to'g'ri nisbatda ortadi. Edvard sindromida bu ulanish boshqa shunga o'xshash patologiyalarga qaraganda kamroq ko'rinadi (Masalan, past sindrom). Ammo 40 yoshdan oshgan ayollar uchun bu patologik kasallikka chalinish xavfi o'rtacha 6 dan 7 baravar yuqori. Otaning yoshiga bo'lgan bu bog'liqlik ancha past darajada kuzatiladi.
  • Chekish va spirt. Chekish va spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish kabi yomon odatlar inson jinsiy tizimiga ta'sir ko'rsatishi mumkin va bu hujayralar hujayralarining tarqalishiga ta'sir qiladi. Shunday qilib, bu moddalarning muntazam ishlatilishi (shuningdek, boshqa giyohvandlik vositalari) genetik materialni noto'g'ri taqsimlash xavfini oshiradi.
  • Dori vositasi. Ba'zi dorilar, agar birinchi trimesterda noto'g'ri qabul qilingan bo'lsa, germ hujayralarining bo'linishini ta'sir qilishi mumkin va Edvard sindromi mozaikasini keltirib chiqarishi mumkin.
  • Jinsiy sohaning kasalliklari. Reproduktiv organlarning zararlanishi bilan o'tkazilgan infektsiyalar to'g'ri hujayra bo'linishiga ta'sir qilishi mumkin. Ular odatda xromosomal va genetik kasalliklarning xavfini oshiradilar, ammo bunday ishlar Edvard sindromi uchun maxsus o'tkazilmadi.
  • Radiatsion nurlanish. Jinsiy organlarning rentgen nurlari yoki boshqa ionlashtiruvchi nurlanishlari bilan radiatsiya genetik mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Ayniqsa, xavfli hujayra bo'linishi eng faol bo'lib chiqadigan o'smirlikdagi bunday tashqi ta'sir. Radiatsiyani tashkil etuvchi zarralar to'qimalarga osonlikcha kirib boradi va DNK molekulasini bir xil "bombardimon" qilishga majbur qiladi. Agar bu hujayralar bo'linish vaqtida yuzaga kelsa, xromosomal mutatsion xavfi juda yuqori.
Umuman olganda, Edvard sindromi rivojlanishining sabablari nihoyat ma'lum va yaxshi o'rganilganligini aytish mumkin emas. Yuqoridagi omillar faqat bu mutatsiyaga olib keladi. Germ hujayralarida genetik materialni noto'g'ri taqsimlash uchun ayrim kishilarning tug'ma predispozitsiyasi chiqarib tashlanmaydi. Misol uchun, Edvard sindromi bilan bolani tug'ib bergan er-xotin, xuddi shunday patologiyaga ega bo'lgan ikkinchi bolaning ehtimolligi 2 - 3% ni tashkil qiladi (bu kasallikning o'rtacha tarqalishiga nisbatan taxminan 200 barobar ko'p).

Edvard sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar nimaga o'xshash?

Bilganingizdek, tug'ilishdan oldin Edvard sindromini tashxislash mumkin, ammo ko'p hollarda bu kasallik bolaning tug'ilishidan keyin aniqlanadi. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar bir qator aniq rivojlanish anormalliklariga ega, bu esa ba'zida to'g'ri tashxisni shubha ostiga olish imkonini beradi. Tasdiqlash keyinchalik maxsus genetik tahlil bilan amalga oshiriladi.

Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar quyidagi rivojlanish anormalliklariga ega:

  • bosh suyagi shaklini o'zgartirish,
  • quloq shaklini o'zgartirish,
  • osmonning anomaliyalari,
  • sallanma to'xtashi
  • anormal barmoq uzunligi
  • mandibularning shakli o'zgarib,
  • barmoqlarning birlashishi
  • genital organlarning malformatsiyasi,
  • qo'llarning egiluvchanligi,
  • dermatoglif belgilari.

Bosh shakli o'zgarishi

Edvard sindromidagi odatda alomat: dolichoksefali. Bu yangi tug'ilgan chaqaloq boshining shakli o'zgarishining nomidir, u ham boshqa genetik kasalliklarda ham mavjud. Dolichoksefalida (Ushbu belgisi bo'lgan bolalar) uzoq va tor Boshsuyagi. Ushbu anomaliyaning mavjudligi maxsus o'lchovlar bilan tasdiqlanadi. Bosh suyagi bo'ylab bosh suyagi kengligi bosh suyagining uzunligiga nisbatlarini aniqlang (Oksiputning nayzasidan tortib,). Olingan nisbat 75% dan kam bo'lsa, bu bola dolichocefaliyaga tegishli. O'zining o'zi, bu alomat jiddiy buzilish emas. Bu butunlay oddiy odamlarda ham mavjud bo'lgan, faqat bir turi skull shaklidir. 80-85% hollarda Edvard sindromi bo'lgan bolalar Dolichocephalus deb ataladi, unda kafataning uzunligi va kengligi nomaqbul o'lchovsiz ko'rish mumkin.

Bosh suyagining g'ayritabiiy rivojlanishining yana bir shakli - boshning kattaligi tananing qolgan qismiga nisbatan juda kichik bo'lgan mikrosefali. Birinchidan, bu yuz kallasini emas, balki (jag'lar, cheekbo'yinlar, ko'z yuvgichlari), ya'ni miya joylashgan kafatadir. Mikrosefali, Edvard sindromi dolichoksefaliydan kamroq xarakterlidir, ammo u ham sog'lom odamlar orasida bo'lgani uchun yuqori tezlik bilan sodir bo'ladi.

Aurikulaning shakli o'zgaradi

Dolichoksefaliya normaning bir varianti bo'lishi mumkin bo'lsa, unda Edvard sindromi bo'lgan bolalardagi aurikul rivojlanishining patologiyasi ancha murakkabroq. Ma'lum darajada ushbu kasallik to'liq shaklga ega bo'lgan bolalarning 95% dan ko'prog'ida kuzatiladi. Mozaik shakli bilan uning chastotasi biroz kamroq. Aurikul odatda an'anaviy odamlarnikidan pastba'zan ko'z darajasida). Aurikulani tashkil etadigan xaftaga xos xarakterli protuberlar kam aniqlangan yoki yo'q. Eshitish vositasi yoki qassob bo'lmasligi ham mumkin (eshitish burchagining oldida xaftaga tushadigan kichik qism). Eshitish kanalining o'zi odatda qisqaradi va taxminan 20-25% da to'liq yo'q.

Osmonning anomaliyalari

Yuqori jag'dagi tuxum jarayoni embrionni rivojlanishida birlashib, qattiq tomoq hosil qiladi. Edvard sindromi bo'lgan bolalarda bu jarayon ko'pincha to'liqsiz bo'ladi. Oddiy odamlarning o'rta tikuvi bo'lgan joyda (til bilan qattiq tomoq o'rtasida sezilishi mumkin) ular uzunlamasına yarmiga ega.

Ushbu kamchilikning bir necha varianti mavjud:

  • yumshoq tanglayning yumshoqligi (orqada, tomoqqa osilgan osmonning chuqur qismi),
  • qattiq tomoqning qisman yarmi (bu bo'shliq yuqori jag'da cho'zilmaydi),
  • qattiq va yumshoq tana qisqichbaqasi,
  • osmonning va lablarning butunlay ajralishi.
Ba'zi hollarda osmonning bo'linishi ikki tomonlama bo'ladi. Yuqori labning burchaklaridan ikkitasi patologik yoriqlar boshlanishi. Bolaning bu nuqsoni tufayli og'zini butunlay o'chira olmaydi. Og'ir holatlarda og'iz va burun bo'shlig'ining xabarlari aniq ko'rinadi (hatto og'iz bilan yopilgan). Kelajakda old tishlari etishmayotgan yoki yon tomonga o'sishi mumkin.

Ushbu rivojlanish nuqsonlari yarmigacha bo'lgan tomoq, yoriq tomog'i, yoriq lablari deb ataladi. Ularning barchasi Edvard sindromi doirasida emas, ammo bu patologiyaga ega bolalarda ularning chastotasi juda yuqori (yangi tug'ilgan chaqaloqlarning deyarli 20 foizi). Ko'pincha (yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 65% gacha) yuqori yoki gothic osmon deb ataladigan boshqa xususiyatga ega. Bu sog'lom odamlar ichida bo'lgani kabi, bu me'yorning turli variantlari bilan bog'liq.

Split yuqori tomoqli yoki yuqori labda mavjudligi hali Edvard sindromini tasdiqlamaydi. Ushbu malformatsiya juda yuqori chastotali va boshqa organlar va tizimlardan keladigan buzilishlarsiz mustaqil ravishda sodir bo'lishi mumkin. Ushbu anomaliyani tuzatish uchun standart jarrohlik tartib-qoidalari mavjud.

Oyoqlarini silkitib

Bu asosan Edvard sindromi doirasida sodir bo'lgan oyoqning xarakterli o'zgarishining nomi. Ushbu kasallikdagi chastotasi 75 foizga etadi. Buzuqlik - qo'zichoq, kalkaneal va skafoid suyaklarining noto'g'ri o'zaro pozitsiyasida yotadi. U bolalarda tekis-valgus oyoq deformitivlari toifasiga kiradi.

Tashqi tomondan yangi tug'ilgan chaqaloqning oyog'i quyidagicha bo'ladi. Oyog'ining orqa tarafida orqaga qarab chiqib ketadigan to'pni tirsak. Kod butunlay yo'q bo'lishi mumkin. Ichkaridan oyoqqa qarab qarab turish oson. Odatda, tovoqdan bosh barmog'i tagiga boruvchi konkav chizig'i paydo bo'ladi. Ushbu chiziqni oyoq bosganida. Oyoq tekis yoki hatto konveksdir. Bu esa, uni silkitadigan stulning oyoqlariga o'xshashligini beradi.

Anormal barmoq uzunligi

Edvard sindromi bo'lgan bolalarda oyoq strukturasidagi o'zgarishlarning fonida barmoqlar uzunligining g'ayritabiiy darajasi kuzatilishi mumkin. Ayniqsa, biz bosh barmoq haqida gapiramiz, bu odatda eng uzunidir. Ushbu sindrom bilan tug'ilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ikkinchi barmoq uzunligidan past bo'ladi. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении.Yoshi o'sib ulg'aygan sayin, u sezilarli darajada farqlanadi. Katta barmog'ining qisqarishi, asosan, ayanchli oyoqlarda joylashganligi sababli, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ushbu belgilarning tarqalishi bir xil.

Katta yoshli ayollarda katta barmog'ini qisqartirish bunday diagnostika qiymatiga ega emas. Bunday kamchilik, sog'lom odamning o'ziga xos xususiyati yoki boshqa omillarning ta'siri oqibatida bo'lishi mumkin (bo'g'imlarning deformatsiyasi, suyak kasalliklari, kattaligi mos bo'lmagan poyabzal kiyish). Shu nuqtai nazardan, ushbu belgilar boshqa rivojlanish anomaliyalari bo'lgan chaqaloqlarda faqat mumkin bo'lgan belgilar sifatida qaralishi kerak.

Mandibin shaklini o'zgartirish

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mandibularning shakli o'zgarishi deyarli 70% holatda bo'ladi. Odatda, bolalardagi jag'lar kattalarda bo'lgani kabi oldinga ham kelmaydi, lekin Edvard sindromi bo'lgan bemorlarda bu juda katta susayadi. Bu pastki jag 'kam rivojlanganligi sababli, mikrognatiya (mikrogeniya). Ushbu alomat boshqa tug'ma kasalliklarda ham uchraydi. Shunga o'xshash yuz xususiyatlarga ega kattalar bilan uchrashish noyob. Birgalikda patologiyalar bo'lmasa, bu me'yorning bir variantidir, garchi u ba'zi qiyinchiliklarga olib keladi.

Mikrognatlar bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda tezda quyidagi muammolarni rivojlantiradilar:

  • og'zingni uzoq vaqt davomida yopishga qodir emasTükrük sızıntısı),
  • Oziqlantirish qiyinchiliklari
  • tishlarning kech rivojlanishi va ularning noto'g'ri joylashuvi.
Pastki va yuqori jag'lar orasidagi bo'shliq 1 sm dan ko'p bo'lishi mumkin, bu juda katta, bolaning boshi o'lchami bilan belgilanadi.

Edvard sindromi davolash

Ko'p hollarda rivojlanish anormalliklari hayotga mos kelmaydi, chunki Edvard sindromi bo'lgan bolalarni davolash fiziologik funktsiyalarni saqlab qolish, hayotni uzaytirish va sifatini yaxshilashga qaratilgan semptomatik yordamni kamaytiradi. Tug'ma nuqsonlarni jarrohlik yo'li bilan tuzatish, odatda, xavfli va noaniqdir.

Edvard sindromi bilan og'rigan bolalar zaiflashgan va siydik yo'li infektsiyalari, otitis media, konyuktivit, sinusit, pnevmoniya va boshqalar tez-tez uchraganligi sababli ular pediatr tomonidan muntazam ravishda nazoratga olinishi, yaxshi ovqatlanishlari va muntazam nazorati kerak.

Edvard sindromi prognozi va oldini olish

Barcha holatlarda Edvard sindromi prognozi o'ta kambag'aldir: o'rtacha 2-3 oy davomida qiz bolalar, 10 oy qizlar yashaydi. 1 yilgacha bemorlarning 10 foizi va 10 yoshgacha - 1 foizdan ko'p bo'lmagan. Edvard sindromi mozaikasi shaklidagi bolalarga omon qolish uchun yaxshi imkoniyat mavjud.

Edvard sindromi bilan kasallanish xavfi nazariy jihatdan turmush o'rtoqlarda mavjud bo'lib, bu ehtimollik yoshi kattaroq ota-onalarning (45 yoshdan oshgan ayollar uchun - 0,7%) yuqori ekanligi ma'lum. Homilada xromosoma anomaliyalarini o'z vaqtida aniqlash uchun homiladorlikni kiritish dasturiga kiritilgan antenatal tekshiruv beparvo bo'lmasligi kerak.

Edvard sindromi - bu nima?

Ushbu patologiya bilan, 18-sonli xromosoma repetitoriyasi yuzaga keladi, natijada bolada bir qator malformatsiyalar rivojlanadi va ular homiladorlik vaqtida gametalarning rivojlanishida shakllanadi. Odatda Edwards kasalligi chaqaloqning o'limiga yoki uning nogironligiga olib keladi. Trizomi 18 nima? Ushbu kasallik bilan standart 46 xromosomalar o'rniga xomila 47 tashkil etadi. Bu o'n to'qqizinchi juftlikda qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishi bilan bog'liq. Edvard sindromi homiladorlik davrida yoki chaqaloq tug'ilishi va sitogenetik tadqiqotlar natijasida aniqlanadi.

Kasallik xromosoma patologiyalari toifasiga kiradi - bu muammo gen buzilishida emas, balki butun DNK molekulasida bo'ladi. Edvard sindromi karyotipi quyidagicha: 47, XX, 18+ va 47, XY, 18+. Birinchi formula qizlar uchun, ikkinchisi - o'g'il bolalar uchun xosdir. Shu bilan birga, oxirgi raqam qo'shimcha xromosomalarning sonini ko'rsatadi. Hujayralardagi genetik ma'lumotlarning ko'pligi bolada turli kasalliklar va rivojlanish nuqsonlari paydo bo'lishiga olib keladi.

Edvard sindromi - sabablari

Ovogenez (gametogenez yoki spermatogenez) bosqichida yuzaga keladigan xromosomalarning miotik noaniqligi sindromning rivojlanishiga sabab bo'ladi. Taxminan 90% hollarda kasallik oddiy trizomiya, kamdan kam - muvozanatsiz xromosoma almashinuvi (translokasyon) yoki mozaik patologiya shaklidir. Edvard sindromining sabablari, odatda, bolaning genetik kodida qo'shimcha maternal xromosoma paydo bo'lishidan kelib chiqadi.

Kasallikning ushbu versiyasi eng og'ir oqibatlarga va yomon prognozlarga ega. Mozaikaning shakllanishi gametogenez bosqichida xromosomalarning nondis-funksiyasi bilan izohlanadi. Shu bilan birga, xomilaning barcha xujayralari qo'shimcha xromosoma emas, balki ularning bir qismini oladi. O'n sakkizinchi xromosomalarning elementini boshqa xromosomalar juftligiga qo'shish faqat gametlarning pishib etish vaqtida emas, balki tuxumning urug'lantirilishi ham bir muncha vaqt o'tishi mumkin.

Edvard sindromi xavfi

Onaning yoshi bu patologiyaga ega bolaning tug'ilishi uchun eng muhim xavf omilidir. Shunday qilib, 45 yoshdan keyin ayollar 0,7% ni tashkil qiladi. Ba'zida Edvard sindromi xavfi chaqaloqning ota-onasining muvozanatli almashinuvi bilan bog'liq. Patologiya homiladorlik jarayoniga salbiy ta'sir ko'rsatmoqda: ayolda yuqori hidratsiya, kech mehnat (odatda 42 yoki 43 haftada) va zaif homila faoliyati. Sindromli bolalarning yarmidan ko'pi ichki a'zolar rivojlanishida o'lishadi (2-3 oylik qizlar, qizlar - tug'ishdan oldin).

Homiladorlik davrida kichik platsenta, yuqori suv, bitta kindik arteriya, xomilaning harakatlanishi kamayishi kuzatilishi mumkin. Bunday tashxisi bilan tug'ilgan chaqaloq kichik tana vazniga (2 kg dan ortiq) va odatda prenatal gipotrofiya bilan tug'iladi. Ba'zi hollarda, Edvard sindromining boshqa belgilari, masalan, tug'ilish paytida asfiksiya aniqlanadi.

Edwards kasalligida tug'ilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar kromozomal anormallikni ko'rsatadigan fenotipik belgilarni ko'rsatadi. Bunga quyidagilar kiradi:

  • past peshonasi
  • kichik og'iz
  • aurikullarning deformatsiyasi,
  • boshdan chiqib ketish
  • quloqni past darajada joylashtirish
  • yaroqsiz tomga,
  • yoriq labda,
  • ptozis,
  • skelet-deformatsiyalari
  • dolichoksefalik bosh suyaklari shakli,
  • qovurg'a anomaliyalari,
  • kestirib, konjenital dislokatsiya,
  • quloqlar ustida hech qanday chaqqonlik yo'q,
  • sindaktili to'xtatish
  • qisqa bo'yin
  • Ko'rinmas ko'zlari
  • shaxzoda
  • kichik loblar
  • mikrognatiya,
  • mikroftalmiya,
  • qo'llarning barmoqlarini kesib tashladi,
  • sallanma to'xtashi
  • epikant
  • tor eshitish kanallari,
  • qisqartirilgan sternum,
  • ekzoftalmos,
  • qo'llarning egiluvchanligi,
  • teri ustida papillom va gemangioma mavjudligi.

Trisomiya 18 xromosomasiga bolaning deyarli barcha a'zolari va tizimlarini ta'sir qiladigan juda ko'p og'ir anormallikler hamrohlik qiladi. Shunday qilib, shifokorlar tez-tez namoyon bo'lgan chaqaloqlarda tug'ma yurak nuqsonlarini tashxislashadi:

  • dekstokardiya
  • aort koarktatsiyasi,
  • qismlar nuqsonlari
  • valve displazi,
  • Fallotning daftarchasi va boshqalar.

Gastrointestinal tizimning kasalliklari 2 homolog o'n sakkizinchi xromosomalari bo'lgan bolalarda (pilostenoz, inguinal yoki umbilikal churra, Meckel divertikulyar, oqmalar va boshqalar) aniqlanishi mumkin. Bundan tashqari, Edvard sindromida bolalarning urogenital tizimi zarar ko'radi, natijada no'xta buyragi, siydik pufagi divertikul, kriptorchilik, klitorial gipertrofiya, intrauterin septum va boshqalar rivojlanadi. oziq-ovqat

Edvard sindromi - tashxis

Shifokor ultratovush va biokimyoviy tahlillar, homiladorlik yoshi, tana og'irligi va yoshi hisobga olinib, xromosoma kasalligi bilan chaqaloqqa ega bo'lish xavfini baholaydi. Xavfli homilador ayollarga invaziv prenatal diagnostika va keyinchalik xomilalik karyotiplarni berish tavsiya etiladi. Bolaning tug'ilishidan keyin sindromli bolaning tug'ilganidan keyin batafsil tekshiruvdan o'tkazish kerak, uning maqsadi chaqaloqning kamchiliklarini aniqlashdir. Edvard sindromining tashxisiga quyidagilar kiradi:

  • ekokardiyografi
  • Buyraklar va qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi,
  • neonatolog, nevrolog, kardiolog, ortoped, urolog,
  • pediatrik jarroh tomonidan tekshiriladi.

Homilaning prenatal tekshiruvining asosiy vazifasi Edvard sindromining antenatal tekshiruvidir, chunki bu kasallik homiladorlikning sun'iy uzilishi uchun ko'rsatmalar turkumiga kiradi. Xomilaning ultratovush tekshiruvi natijalari yoki Doppler sonografiyasini bevosita belgilari (yuqori suv, kichik platsenta va boshqalar) bo'yicha kasallikning mavjudligiga shubha qilish mumkin. Edwards sindromi homila prenatal skrining orqali aniqlanadi, bu sarum markerlari va boshqa indikativ elementlar uchun qon tekshiruvini o'z ichiga oladi.

Edvard sindromi - davolash

Ko'pchilik hollarda sindrom bilan bog'liq anomaliyalar hayot bilan mos kelmaydi, chunki terapiya bolalar uchun simptomatik parvarishlarni ta'minlaydi. U bolaning hayotini kengaytirish va fiziologik funktsiyalarini saqlashga qaratilgan. Jarrohlik aralashuvi, odatda, asossiz va xavfli deb topildi.

Xromosoma kasalligi bo'lgan bolalarda turli yuqumli va sinusit, kon'yunktivit, otit kabi boshqa patologik kasalliklarga moyil bo'lganligi uchun ular ko'proq parvarish va muntazam tibbiy yordamga muhtoj. Edvard sindromini davolash uzoq davom etadigan ta'sirga ega, shuning uchun bunday tashxisga ega bolalar odatda hayotning birinchi yilida jiddiy konjenital malformatsiyalar va ular bilan bog'liq bo'lgan asoratlar tufayli o'lishadi.

Oldini olish

Oilada shunday tashxis qo'yilgan bolaga ega bo'lish xavfi har doim mavjud, ammo yoshi 40 yoshgacha bo'lgan ota-onalar uchun ehtimollik yuqoriroq. Xomilada xromosoma anomaliyalarini o'z vaqtida aniqlash uchun homilador ayolni monitoring qilish dasturiga kiritilgan antenatal tekshiruv jarayonini e'tiborsiz qoldirmaslik kerak. Edvard sindromining oldini olish o'ziga xos chora-tadbirlarni o'z ichiga olmaydi, ammo barcha bemorlar uchun bemorlar sitogenetik tahlillar majmuasiga bo'ysinadi - bu bemor bolani tug'adigan onaning kelajakdagi farzandlarining salomatligini prognoz qilish muhim ahamiyatga ega.

Edvard sindromi nima?

Edvard sindromi - bu kromozomal anomaliya bo'lib, u bolaning rivojlanishidagi barcha kasalliklar va anormalliklarning paydo bo'lishiga olib keladi. O'zgarishlar xromosoma 18 ga to'g'ri keladi. Sendromli bemorlarda uning qo'shimcha nusxalari bor. Bu fakt genetik tabiatning asoratlari paydo bo'lishiga olib keladi.

Kasallik insidansı 1 kasal bo'lib, 7000 sog'lom bolani tashkil etadi. Bu sapik bilan tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati hayotning birinchi haftalarida o'ladi. Bolalarning faqat taxminan 10% bir yil yashaydi. Kasallik chuqur aqliy zaiflashuv, ichki va tashqi organlarning konjenital lezyonlari paydo bo'lishiga olib keladi. Ko'pincha yurak, buyraklar, miya nuqsonlari bor. Ushbu patologiyaga ega bolalarda kichik bosh va jag' mavjud. Yalang'och dudak yoki tomga bor. Klub aybi bor.

Kasallik birinchi marta 1960 yilda tasvirlangan. D. Edvards tomonidan tuzilgan va tasvirlangan kasallikning belgilari. U bir qator simptomlar orasidagi munosabatlarni o'rnatishga muvaffaq bo'ldi va kasallik bilan bog'liq bo'lgan 130 dan ortiq nuqsonlarni topdi. Patologik belgilari juda aniq ko'rinadi. Biroq ularga qarshi zamonaviy davolash usullari samarasizdir. Kasallikning uch turi mavjud. Ro'yxat quyidagilarni o'z ichiga oladi:

  1. Oddiy trizomiya. Kasallik 90% hollarda aniqlanadi.
  2. Mosaik trizomiya. Buzuq xromosomalar faqat hujayralar tarkibida mavjud.
  3. Ko'chib yurish.

Statistik ma'lumotlarga ko'ra, qizlar orasida kasallik o'g'il bolalarnikiga qaraganda 3 barobar tez-tez uchraydi. Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqning onasi yoshi bilan o'sadi. Agar 30 yoshdan oshgan bo'lsa, bunday bolaning paydo bo'lishi ehtimolligi eng yuqori. 45 yildan keyin xavf 0.7% gacha ko'tariladi.

Patologiya hayot davomiyligini sezilarli darajada ta'sir qiladi. Bolalar odatda faqat 3 oygacha yashaydilar. Kasal qizlar ko'proq yashaydi. Bunday chaqaloqlar o'n oylik yoshga etganligi qayd etildi. Biroq, bunday bolalar deyarli kamolot davriga o'tmaydi. Homila o'limining sabablari o'pka infektsiyasi yoki asfiksiya, yurak yoki qon tomirlarining disfunktsiyasi, shuningdek singan yoki bloklangan ichak yo'li hisoblanadi. Yuqoridagi barcha hodisalar xomilalik rivojlanish patologiyasi natijasida yuzaga keladi.

Edvard sindromi fotosuratlarga qanday o'xshaydi?

Zamonaviy usullar bolaning tug'ilishidan oldin patologik tashxis qo'yish imkonini beradi. Biroq, aksariyat hollarda kasallik chaqaloq tug'ilganidan keyin aniqlanadi. Edvard sindromi bo'lgan bolalarda rivojlanish anomaliyalari aniqlandi. Ular to'g'ri tashxisni darhol shubha qilishlari mumkin. Tasdiqlash maxsus tahlil yordamida amalga oshiriladi.

Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning tashqi ko'rinishi boshqalardan osonlik bilan ajralib turadi. Ushbu bolalar:

  • birlashgan barmoqlar
  • sallanma to'xtashi
  • o'zgartirilgan bosh suyak shaklida
  • genital organlarning malformatsiyasi,
  • mandibularning shakli o'zgarib,
  • tomog'ining anomaliyasi,
  • dermatoglif belgilari
  • quloq shaklini o'zgartirish,
  • qo'llarning egiluvchanligi.

Odatda tashqi ko'rinish yangi tug'ilgan bola boshining shakli o'zgarishi hisoblanadi. Ushbu sindromga ega bolalar uzoq va torchli bosh suyagiga ega. Anomaliya maxsus o'lchovlar bilan tasdiqlangan. Anomaliyaning yana bir shakli tananing qolgan qismiga nisbatan juda kichik bo'lgan boshning mavjudligi. Bu hodisa miyaning to'liq joylashgan bosh suyagiga ta'sir qiladi.

Xuddi shu kabi muammolarga duch kelgan bolalar ham quloqlarning rivojlanish patologiyasiga ega. Ushbu alomatlar 95% hollarda kuzatiladi. Biroq, Edvard sindromi mozaik shaklida, anormallik ehtimoli kamayadi. Bu bolalarning og'rig'i ancha past. Ba'zan ko'z darajasining ostidadir. Aurikulni tashkil etuvchi xaftaga xos xossasi yo'q. Quloq kanalining o'zi toraydi. Ishlarning 20-25 foizida u umuman yo'q bo'lib ketishi mumkin.

Bolalarda intrauterin rivojlanish davrida qattiq tomoq hosil qilish jarayoni to'liqsiz qolmoqda. Sog'lom odamlarda o'rta chiziq tikilgan bo'lsa, kasallik bilan og'rigan bemorlarda uzunlamasına chiziq mavjud.

Yig'layotgan joy bor. Qusur talus, tovon va skafoid suyaklarining noto'g'ri joylashuvida. Patologiya bolalarda yassi bemorning oyoq deformitikasi deb tasniflanadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqning tashqi oyog'i tovoning o'g'irlanishi bilan farqlanadi. Bunday holda, oyoq orqa qismi to'liq bo'lmasligi mumkin.

Patologik bemorlar barmoq uzunliklarining anormal nisbati bilan tavsiflanadi. Odatda, bosh barmog'i eng uzun bo'lishi kerak. Edvard sindromi bilan tug'ilgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ikkinchi darajadan past bo'ladi. Bola o'sishi bilan, bu xususiyat ko'proq sezilarli bo'ladi. Ehtimol, barmoqlarning birlashishi.

Pastki jag shaklida o'zgarish mavjud. Edvard sindromi bilan og'rigan bemorlarda chin kuchli tarzda tortilishi mumkin. Bu pastki jag 'rivojlanmaganligi tufayli yuzaga keladi.

Edvard sindromining birinchi belgilari

Patologik rivojlanishning dastlabki belgilari hatto intrauterin rivojlanish jarayonida ham seziladi. Homiladorlik davrida kichik suv bilan bir qatorda juda katta suv bor. Homilaning harakatlanishi kamayadi. Faqat bitta kindik arteriya mavjud. Bolada 2 kilogrammdan ortiq tana og'irligi tug'iladi. Bundan tashqari, prenatal gipotrofiya ham mavjud bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda Edvard sindromining boshqa belgilari aniqlanadi. Shunday qilib, tug'ilgandan keyin aniqlash mumkin.

Fenotipik belgilar yaxshi belgilangan. Bolalar past peshona va kichik og'izga ega. Eshitish vositalarining deformatsiyalari va chiroyli nappa mavjud. Yaroqli tanglay va yuqori labda mavjud. Ptozis va skelet ishining deformatsiyasi mavjud. Bosh suyagi xarakterli shakli mavjud. Ba'zida qovurg'alarning anomaliyasi va kestirib tashlangan konjenital dislokatsiya mavjud. Eshitish vositasida qarsillat bo'lishi mumkin. Bolaning bo'yni qisqa. Ko'rinish va shikastlanish bor. Kurtaklari kichikroq. Qo'lga kiritilgan barmoqlar cho'tkalari kuzatilgan. Oyog'i silkitadigan stul shakliga ega. Teri ustida papillom va gemangiyom mavjud.

Edvard sindromining sabablari va oldini olish

Edvard sindromi xromosomalarning miyopik nondisjunction tufayli yuzaga keladi. Jarayon spermatogenez yoki gametogenez bosqichida amalga oshiriladi. Taxminan 90% hollarda kasallik oddiy trypanozom bilan ifodalanadi. Kamroq tarqalgan xromosomalarning qayta taqsimlanishi yoki mozaikalik kasallik turi. Edvard sindromining sabablari odatda genetik kodda qo'shimcha maternal xromosomaning paydo bo'lishi bilan bog'liq.

Genetika mutaxassisi bunday kromozomal mutatsiyaga nima sababdan kela olishini aniqlay olmadi. Bunday hodisaning tasodifiy ekanligiga ishonishadi va tashqi omillar unga ta'sir qilmaydi. Ammo bugungi kunda xromosoma anomaliyalariga sabab bo'lgan bir qator sabablar aniqlandi. Ro'yxat quyidagilarni o'z ichiga oladi:

  • ota-onalar bilan genital infektsiyalar,
  • irsiy qoldiq
  • ota-onalar 45 yoshdan oshgan
  • Homiladorlik davrida onaning va xomilaning radioaktiv nurlanishiga ta'siri,
  • uzoq vaqt davomida immunitet, endokrin va reproduktiv tizimlarga ta'sir etuvchi dori-darmonlar ishlatilgan (xuddi shunday qoidalar erkaklar uchun ham qo'llaniladi).
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Xastalik xavfini kamaytirish uchun ota-onalar faqat mutatsion ehtimolligini oldindan aniqlash uchun diagnostika testlarini o'tkazishi mumkin. Bundan tashqari, homiladorlik vaqtida ayol va homila diqqat bilan kuzatilishi kerak. Antenatal tekshiruv jarayonini va boshqa qator ishlarni e'tiborsiz qoldirib bo'lmaydi.

Barmoq bilan sintez

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 45% da barmoqsimon suyuqlik yoki ilmiy sindaktili ko'rinadi. Ko'pincha, bu anomaliya oyoq barmoqlariga ta'sir qiladi, ammo sindaktili ravishda qo'llarda paydo bo'ladi. Engil hollarda termoyadroviy qisqa pardaga o'xshash teri bilan hosil bo'ladi. Keyinchalik og'ir holatlarda suyak to'qimalarining ko'prigi bilan yopishqoqlik mavjud.

Syndrome faqat Edvard sindromida emas, balki boshqa ko'plab xromosomalar kasalliklarida ham bo'ladi. Bundan tashqari, bu malformatsiya yagona bo'lganida ham, bemor normal bolalardan farq qilmaydi. Shu nuqtai nazardan, barmoqlarning birlashishi, Edvard sindromining mumkin bo'lgan belgilaridan biri bo'lib, bu tashxisni shubha ostiga qo'yadi, ammo uni tasdiqlamaydi.

Fırçalar fleksografik joylashuvi

Qo'llarning moslashuvchan pozitsiyasi barmoqlarning maxsus tuzilishi bo'lib, mushaklar tovushining oshishi bilan qo'lda tizimli kasalliklarning ko'payishiga olib kelmaydi. Barmoqlar va qo'llarning fleksorlari doimo chayqaladi, shuning uchun bosh barmog'i va kichik barmoq qo'lning kaftiga qarshi bosilgan boshqa barmoqlarni qoplaydi. Ushbu alomat juda ko'p tug'ma anormalliklarda kuzatiladi va Edvard sindromiga xos emas. Shunga qaramay, xuddi shunday shakldagi cho'tkani aniqlashda bu patologiyani qabul qilish kerak. Uning yonida barmoqlarning fleksor o'rni yangi tug'ilgan chaqaloqlarning deyarli 90 foizida kuzatiladi.

Dermatoglif belgilari

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda ko'plab xromosomal anormalliklari bilan o'ziga xos dermatoglifik o'zgarishlar (anormal naqsh va xurmo terisidagi kichraytirishi mumkin). Edvard sindromida ayrim holatlar deyarli 60% hollarda uchraydi. Ular, asosan, mozaikani yoki kasallikning qisman shaklini oldindan aniqlash uchun muhimdir. To'liq trizomiya bilan 18, ular dermatogliflarga murojaat qilmaydi, chunki Edvard sindromi shubhasi tufayli boshqa, sezilarli rivojlanish anomaliyalari bor.

Edvard sindromining asosiy dermatoglif belgilari:

  • Barmoq uchlari bo'yida yoylar sog'lom odamlarga qaraganda ko'proq chastotalar bilan o'rnatiladi,
  • oxirgi marta (mix) va oldingi (median) phalanxes missing;
  • Xurmo tarkibidagi chaqaloqlarning 30 foizi "oqsoqollar"maymun liniyasi, simian liniyasi).
Maxsus tadkikotlar normadan boshqa yo'l qo'ymasliklarni ko'rsatishi mumkin, ammo, dar mutaxassislarni jalb qilmasdan, darhol tug'ilgandan so'ng, bu o'zgarishlar shifokorlar uchun etarli.

Yuqoridagi belgilarga qo'shimcha ravishda, Edvard sindromi oldindan tashxislashda yordam beradigan bir qator rivojlanish anormalliklari mavjud. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, batafsil tashqi tekshiruv 50 ta tashqi belgilarni aniqlay oladi. Yuqorida keltirilgan eng ko'p uchraydigan alomatlar yuqori ehtimoli bilan kombinatsiyasi boladagi ushbu og'ir patologiyaning borligini ko'rsatadi. Edvard sindromining mozaik versiyasi bilan bir nechta anomaliyalar bo'lmasligi mumkin, ammo ularning birortasi ham alohida genetik test uchun dalolatdir.

Edvard sindromi bo'lgan bolalar nimaga o'xshash?

Edvard sindromi bo'lgan bolalar yoshi ulg'aygan sayin ko'pincha turli patologiyalar mavjud. Ularning simptomlari tug'ilgandan keyin bir necha hafta ichida paydo bo'ladi. Ushbu belgilar sindromning birinchi namoyishi bo'lishi mumkin, chunki mozaikada nodir holatlarda kasallik tug'ilishdan keyin darhol sezilmasligi mumkin. Shundan so'ng kasallikning tashxisi murakkablashadi.

Tug'ilganda ko'rilgan sindromning tashqi ko'rinishlarining aksariyati saqlanib qolmoqda va sezilarli ko'rinadi. Biz kafataning shakli, oyoq uchli stul, aurikulning deformatsiyasi va hokazolar haqida gapiramiz. Asta-sekin tug'ilishdan keyin darrov sezilmaydigan boshqa tashqi ko'rinishlar ularga qo'shiladi. Bunday holda, biz hayotning birinchi yilida bolalarda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan belgilar haqida gapiramiz.

Edvard sindromi bo'lgan bolalar quyidagi tashqi xususiyatlariga ega:

  • jismoniy rivojlanish lag,
  • shaxzoda
  • anormal mushak tonuslari
  • anormal hissiy reaktsiyalar.

Jismoniy taraqqiyotda kechirim

Jismoniy taraqqiyotning kechikishi bolaning kam tug'ilgan og'irligiOddiy homiladorlik davrida faqat 2000 dan 2200 g gacha). Barcha tana tizimlarini odatiy va har tomonlama rivojlanishiga yo'l qo'ymayotgan genetik nuqson katta rol o'ynaydi. Bolaning o'sishini va rivojlanishini baholaydigan asosiy ko'rsatkichlar sezilarli darajada kamayadi.

Siz bolaning quyidagi antropometrik ko'rsatkichlar bo'yicha kechikishini ko'rasiz:

  • bola rivojlanishi,
  • bolaning vazni
  • ko'krak qafasi atrofi,
  • bosh atrofi (bu ko'rsatkich normal bo'lishi yoki hatto ko'payishi mumkin, lekin bosh suyagining konjenital deformatsiyasiga bog'liq emas).

Edvard sindromi bo'lgan kattalar nimaga o'xshash?

Ko'pgina hollarda, Edvard sindromi bilan tug'ilgan bolalar kattalarga erisha olmaydilar. Ushbu kasallikning to'liq shakli bilan, tananing har bir hujayrasida qo'shimcha xromosomalar mavjud bo'lganda, bolalarning 90% ichki organlarning rivojlanishida jiddiy anormallik tufayli 1 yoshdan oldin vafot etadi. Hatto mumkin bo'lgan nuqsonlar va sifatli parvarishlarni xirurgik davolash sharoitida ham ularning tanalari yuqumli kasalliklarga ko'proq moyil bo'ladi. Aksariyat bolalarda paydo bo'lgan ovqatlanish buzilishi ham bunga hissa qo'shadi. Bularning barchasi Edvard sindromidagi eng yuqori o'limni tushuntiradi.

Engil mozaik shakllari bilan, tanadagi hujayralarning faqat bir qismida xromosomalarning anormal to'plami mavjud bo'lganda, omon qolish darajasi biroz kattaroqdir. Ammo, hatto bunday holatlarda ham, bitta bemor yoshi kattalarga yetib boradi. Ularning tashqi ko'rinishi tug'ilishda mavjud bo'lgan konjenital anomaliyalar bilan belgilanadi (yoriq labda, deformatsiyalangan aurikul va boshqalar.). Barcha bolalarda mavjud bo'lgan asosiy simptom, istisnosiz, eng aqliy zaiflashuvdir. Edvards sindromiga chalingan bolaga chuqur oligofreniya (IQ 20 dan kam, bu aqliy zaiflashuvning eng og'ir darajasiga to'g'ri keladi). Odatda, tibbiy adabiyotda Edvards sindromi bo'lgan bolalarga kattalar uchun omon qolganida alohida holatlar tasvirlangan. Shuning uchun kattalardagi ushbu kasallikning tashqi belgilari haqida gapirish uchun juda kam ob'ektiv ma'lumotlar to'plangan.

Genetika patologiyasi diagnostikasi

Hozirgi kunda Edwards sindromi tashhisida uchta asosiy bosqich mavjud bo'lib, ularning har biri bir necha usullarni o'z ichiga oladi. Kasallik davolanmasa, ota-onalar ushbu usullarning imkoniyatlariga e'tibor qaratishlari va ulardan foydalanishlari kerak. Ko'pgina testlar genetik kasalliklarni qidirish uchun barcha zarur uskunalar mavjud bo'lgan prenatal diagnostika markazlarida amalga oshiriladi. Ammo, hatto, genetik yoki neonatolog bilan maslahatlashish foydali bo'lishi mumkin.

Edvard sindromining tashxisi quyidagi bosqichlarda mumkin:

  • kontseptsiyaga qadar tashxis qo'yish,
  • xomilalik rivojlanishda diagnostika,
  • tug'ilgandan so'ng tashxis.

Homila tushunchasi

Bolaning kontseptsiyasidan oldin diagnostika ideal tanlovdir, ammo afsuski, tibbiyotning hozirgi bosqichida uning imkoniyatlari juda cheklangan. Shifokorlar bir nechta usullar yordamida xromosoma kasalligi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini oshirishi mumkin, ammo ko'p emas. Holbuki, Edvard sindromida, asosan, ota-onalarning buzilishi aniqlanmaydi. 24 xromosomaga ega nuqsonli germ hujayrasi minglab odamlardan biridir. Shuning uchun, homiladorlik paytigacha bolaning ushbu kasallik bilan tug'ilishi kerakmi, deyish mumkin emas.

Kontseptsiyaga qadar asosiy diagnostika usullari:

  • Oila tarixi. Oila tarixi - bu ikkala ota-onaning nasl-nasabi haqida batafsil ma'lumot. Shifokor har qanday merosxo'rlik holatigava ayniqsa, xromosomalaroiladagi kasalliklar. Agar ota-onadan kamida bittasi trisomiyaniEdwards, Down sindromi, Patau), u bemor bolaga ega bo'lish ehtimolini sezilarli darajada oshiradi. Biroq, xavf hali 1% dan oshmaydi. Bu kasalliklarning takroriy holatlarida ajdodlar xavfi bir necha bor ortadi. Aslida, tahlil neonatolog yoki genetika bo'yicha maslahatlashishga to'g'ri keladi. Avval ota-onalar ota-bobolari haqida batafsil ma'lumot to'plashga harakat qilishlari mumkin (tarjixon 3 dan 4 tizza). Ushbu usulning aniqligini oshiradi.
  • Xavf omillarini aniqlash. Xromosoma anomaliyalari xavfini ob'ektiv ravishda oshiradigan asosiy xavf omili onaning yoshi hisoblanadi. Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, 40 yoshdan oshgan onalarga ko'ra, Edvard sindromi bilan og'rigan bolada bir necha bor ko'payadi. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, 45 yildan so'ng (onaning yoshi), deyarli har beshinchi homiladorlik xromosoma patologiyasi bilan birga keladi. Ularning ko'pchiligi tushib qolish bilan yakunlanadi. Boshqa omillar yuqumli kasalliklar, surunkali kasalliklar va yomon odatlarga o'tadi. Biroq ularning tashxisidagi roli ancha past. Ushbu usulda Edvard sindromi bo'lgan bolaning paydo bo'lishi haqidagi savolga aniq javob berilmaydi.
  • Ota-onalarning genetik tahlillari. Agar avvalgi usullar ota-onalarning so'roviga cheklangan bo'lsa, unda genetik tahlil - bu maxsus uskunalar, reaktivlar va malakali mutaxassislarni talab qiladigan to'liq o'rganishdir. Ota-onalar laboratoriyada oq qon hujayralarini chiqaradigan qonni oladi. Ushbu hujayralardagi maxsus moddalar bilan davolashdan keyin bo'linish bosqichidagi xromosomalar aniq ko'rinadi. Shunday qilib, ota-onalarning karyotipi tuziladi. Ko'p hollarda bu normal (bu erda aniqlanishi mumkin bo'lgan xromosoma anomaliyalari bilan jinsning davom etishi ehtimoli juda kam). Bundan tashqari, maxsus markerlardan (molekulyar zanjirlarning parchalari) DNK segmentlarini nuqsonli genlarni aniqlash mumkin. Biroq, bu erda xromosomal anormallikler saptanmaz, lekin Edwards sindromi ehtimolini to'g'ridan-to'g'ri ta'sir qilmagan genetik mutatsiyalar. Shunday qilib, homiladorlik paytidagi qadar ota-onalarning genetik tahlillari murakkabligi va yuqori narxiga qaramasdan, bu patologiyaning bashoratlariga aniq javob bermaydi.

Intrauterin rivojlanish jarayonida tashxis

Prenatal rivojlanish davrida embrionda xromosoma patologiyasi mavjudligini to'g'ridan-to'g'ri yoki bilvosita tasdiqlaydigan bir necha usullar mavjud. Ushbu usullarning aniqligi shifokorlar ota-onalarga emas, balki homila bilan ham bog'liq. Ham homila, ham o'z hujayralari o'z DNKlari bilan o'rganish uchun mavjud. Ushbu bosqich prenatal diagnostika deb ataladi va eng muhimi. Ayni paytda siz tashxisni tasdiqlashingiz, ota-onangizni patologik kasallik mavjudligi haqida ogohlantirishingiz va agar kerak bo'lsa, homiladorlikni tugatishingiz mumkin. Agar ayol tug'ishga qaror qilsa va chaqaloq jonli bo'lsa, shifokorlar zarur yordam uchun oldindan tayyorgarlik ko'rish imkoniyatiga ega bo'ladilar.

Prenatal diagnostika bo'yicha asosiy tadqiqot usullari quyidagilar:

  • Ultra-tovushli tadqiqot (Ultrasound). Bu usul invaziv emas, ya'ni ona yoki xomila to'qimalariga zarar yetkazmaydi. Prenatal tashxis (homilador ayol) ning barcha homilador ayollar uchun to'liq xavfsiz va tavsiya etiladi (ularning yoshiga yoki xromosoma kasalliklariga chalinish xavfiga qaramay). Standart dastur, ultratovushni uch marta amalga oshirishni nazarda tutadi (10 - 14, 20 - 24 va 32 - 34 gacha homiladorlik haftalari). Agar ishtirok etuvchi shifokor konjenital rivojlanish anomaliyalari ehtimoli haqida gapirsa, rejalashtirilmagan ultratovushlar bajarilishi mumkin. Edvard sindromi haqida homila o'lchami va massasi, ko'p miqdorda amniotik suyuqlik, rivojlanishning ko'rinadigan anomaliyalari (mikrosefali, suyak deformatsiyasi). Og'ir genetik kasalliklar haqida gapirish ehtimoli yuqori bo'lgan bu kasalliklar, lekin Edvard sindromini tasdiqlashning imkoni yo'q.
  • Amniosentez. Amniosentez - bu sitologik (uyali) amniotik suyuqlikning tahlili. Shifokor ultratovush mashinasining nazorati ostida nozik bir igna qo'yadi. Plomba kindik ichakchasidagi siljishlar bo'lmagan joyda amalga oshiriladi. Shprits yordamida, tadqiqot uchun zarur bo'lgan amniotik suyuqlik miqdori olinadi. Amaliyot homiladorlikning uch trimestrida o'tkazilishi mumkin, ammo xromosoma anomaliyalarini aniqlashning optimal davri homiladorlikning 15 xaftasidan keyin amalga oshiriladi. Asoratlarning chastotasi (spontan abortusga tushib ketgan) 1% gacha, shuning uchun protseduralar hech qanday dalil bo'lmasa amalga oshirilmaydi. Amniotik suyuqlik to'plangandan so'ng olingan materialni qayta ishlash. Ularning hujayralarida chaqaloqlarning terisidan DNKning namunalari mavjud bo'lgan suyuqliklar mavjud. Bu ular va genetik kasalliklar mavjudligini tekshiradi.
  • Kordosentez. Kordosentez prenatal tashxisning eng axborot beruvchi usuli hisoblanadi. Anesteziya va ultratovush tekshiruv mashinasi nazorati ostida shifokor idishni kindik ichakchasidagi maxsus igna bilan teshadi. Shunday qilib, qon namunasi olinadi (5 ml ga qadara) bola rivojlanishi. Tahlil usuli kattalar uchun o'xshashdir. Ushbu material turli xil genetik anomaliyalar uchun aniq tekshirilishi mumkin. Bunga xomilaning karyotiplanishi kiradi. Agar qo'shimcha 18-xromosom bo'lsa, tasdiqlangan Edvard sindromi haqida gapirishimiz mumkin. Ushbu tahlil homiladorlikning 18-haftasidan keyin tavsiya etiladi (optimal 22 - 25 hafta). Kordosentezdan so'ng yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarning chastotasi 1,5-2% ni tashkil qiladi.
  • Chorion biopsiya. Chorion xomilalik genetik ma'lumotlarga ega hujayralarni o'z ichiga olgan germinal membranalardan biridir. Ushbu tadqiqot umumiy abdominal devor orqali umumiy behushlik ostida bachadonning teshilishini o'z ichiga oladi. Maxsus biopsiya forsepsidan foydalanib, tahlil qilish uchun to'qimalar namunasi olinadi. Keyinchalik olingan materialning standart genetik tekshiruvi o'tkaziladi. Klarotyping Edvard sindromini tashxis qilish uchun amalga oshiriladi. Koryonik biopsiyaning optimal davri homiladorlikning 9-12 xaftaligi hisoblanadi. Asoratlarning chastotasi 2 - 3% ni tashkil qiladi. Boshqa usullardan ajratib turadigan asosiy afzallik - natijani olish tezligi (2 - 4 kundan keyin).

Tug'ilganidan keyin tashxis

Tug'ilgandan so'ng Edvard sindromining tashxisoti eng oson, eng tezkor va aniqdir. Afsuski, bugungi kunda kuchli genetik patologiyasi bo'lgan bolaning tug'ilishi, hozirgi zamonda samarali davolash hali mavjud emas. Agar prenatal diagnostika bosqichida kasallik aniqlanmagan bo'lsa (har qanday tadqiqotlar o'tkazilmagan), keyin Edvards sindromi shubha tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'ladi. Bola odatda to'la muddatli yoki hatto qoldiriladi, ammo uning og'irligi o'rtacha ko'rsatkichdan pastroq. Bundan tashqari, yuqorida aytib o'tilgan ba'zi tug'ilish nuqsonlari ham diqqatga sazovordir. E'tibor bersa, diagnozni tasdiqlash uchun genetik tahlil o'tkaziladi. Bola tahlil qilish uchun qonni oladi. Ammo, bu bosqichda, Edvard sindromi mavjudligini tasdiqlovchi kichik muammodir.

Ushbu patologiyaga ega bo'lgan bolaning tug'ilishida asosiy vazifa, odatda, hayotning birinchi oylarida o'limga olib keladigan ichki organlarning rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlashdir. Ko'pgina diagnostika jarayonlari tug'ilishdan keyin darhol yo'naltirilgan.

Ichki organlarning rivojlanishidagi kamchiliklarni aniqlash uchun quyidagi tadqiqot usullari qo'llaniladi:

  • abdominal ultratovush,
  • ekokardiyografi
  • to'liq qon ro'yxatga olish va biyokimyasal qon ro'yxatga olish,
  • siydik chiqarish,
  • bilgisayarlı tomografiya yoki magnit aks sado ko'rish,
  • rentgenografiya.
X-ray tekshiruvi uchun chaqaloq yoshi odatda kontrendikatsiya hisoblanadi, ammo bu holda xavfni e'tiborsiz qoldirish mumkin. Haqiqatan ham, hozirgi paytda hayotga xavf tug'diruvchi patologiyalarni aniqlash haqida gap boradi. Shuning uchun shifokorlar mavjud bo'lgan rivojlanish nuqsonlari haqida barcha kerakli ma'lumotlarni zudlik bilan qabul qilishlari kerak. Bu davolanishning taktikasini tanlashga yordam beradi. Ko'p hollarda vakolatli bemorni boshqarish va tegishli parvarishlash bolaning hayotini uzaytiradi.

Shunday qilib, Edvard sindromini tashxislash uchun ko'plab usullar mavjud. Ulardan ba'zilari (amniosentez, kordosentez va boshqalar.) muayyan asoratlarni keltirib chiqaradi va maxsus ko'rsatmalarsiz bajarilmaydi. Asosiy ko'rsatmalar 35 yoshdan oshgan onaning jinsi va yoshidagi xromosoma kasalliklarining mavjudligi. Homiladorlikning barcha bosqichlarida bemorni tashxis qo'yish va boshqarish dasturi kerak bo'lganda shifokor tomonidan o'zgartirilishi mumkin.

Edvard sindromi bo'lgan bolalar uchun prognoz

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) uch oylik yoshda yashamaydi. Birinchi tug'ilgan kun bolalarning kamida o'n foizini nishonlashi mumkin. Keksaygan yoshdagi bolalar, jiddiy kasalliklarga duch kelishadi va doimiy yordamga muhtojdirlar. Yurak, buyrak yoki boshqa ichki organlarga murakkab jarrohlik ko'pincha hayotni uzaytirish uchun zarur. Tug'ma nuqsonlarni tuzatish va uzluksiz malakali tibbiy yordam, aslida, faqat davolashdir. Edvard sindromi klassik shaklidagi bolalardato'liq trizomiya 18) odatdagi bolalik yoki uzoq umr ko'rish uchun deyarli hech qanday imkoniyat yo'q.

Qisman trisomiya yoki mozaik sindromi bilan prognoz biroz yaxshiroqdir. Bir vaqtning o'rtacha umr ko'rishi bir necha yilga oshadi. Buning sababi shundaki, rivojlanuvchi anormallik chaqaloqlarning o'limiga juda tez ta'sir qilmaydi. Biroq, asosiy muammo - jiddiy zaiflashishi, barcha bemorlar uchun xos emas. O'smirlik davrida o'simliklar davom etishi uchun imkoniyat yo'q (odatda jinsiy etuk bo'lmaydi), shuningdek, ishlash imkoniyati (hatto mexanik, maxsus mahorat talab etilmaydi). Tug'ma kasalliklari bo'lgan bolalarni parvarish qilish bo'yicha maxsus markazlar mavjud bo'lib, ular Edvard sindromi bo'lgan bemorlarni ehtiyotkorlik bilan ta'minlaydi va iloji bo'lsa, ularning intellektual rivojlanishiga hissa qo'shadi. Vrachlar va ota-onalarning etarlicha harakatlari bilan, bir yildan ortiq yashagan bola tabassum qilishni, harakatga munosabatda bo'lishni, tana lavozimini saqlashni yoki ovqatlanishni o'rganadioshqozon tizimi nuqsonlari mavjud bo'lganda). Shunday qilib, rivojlanish belgilari hali ham kuzatilmoqda.

Ushbu kasallikdagi bolalar o'limining yuqori bo'lishi ichki organlarning ko'plab malformatsiyalariga bog'liq. Ular to'g'ridan-to'g'ri tug'ilishda ko'rinmas, ammo deyarli barcha bemorlarda mavjud. Hayotning dastlabki oylarida bolalar odatda yurak xurujidan yoki nafas olishdan o'lishadi.

Quyidagi organ va tizimlarda eng ko'p ko'rilgan buzilishlar kuzatiladi:

  • mushaklarning skeletlari topildi tizimi (suyak va bo'g'imlar, shu jumladan, bosh suyagi),
  • yurak-qon tomir tizimi
  • markaziy asab tizimi
  • oshqozon tizimi
  • siydik tizimi,
  • boshqa buzishlar.

Muskul-skeletlari topildi tizimi

Mushaklar-skelet tizimining rivojlanishidagi asosiy nuqsonlar barmoqlarning anomal pozitsiyasi va oyoqlarning egriliklari hisoblanadi. Kestirib qo'shib qo'yilganda, oyoqlar tizzalar deyarli tegib, oyoqlari bir-biriga ozgina qaray boshlaydi. Edvard sindromi bo'lgan bolalarda odatda qisqa muddatli sternum mavjud. Bu ko'krakni butunlay deformatsiya qiladi va o'pkaning o'zi ham ta'sir qilmagan bo'lsa ham, ular o'sib chiqadigan darajada ko'payadigan nafas olish muammolarini yaratadi.

Bosh suyagining rivojlanishidagi nuqsonlar asosan kosmetik hisoblanadi. Biroq, tomir tanglayi, yoriq va yuqori tanglay kabi buzilishlar chaqaloqni oziqlantirish bilan jiddiy qiyinchiliklar tug'diradi. Ko'pincha bu kamchiliklarni bartaraf etishdan avval bola parenteral oziqlantirishga (ozuqa eritmalari bilan tomchilar shaklida). Yana bir variant - oshqozonga bevosita oziq-ovqat orqali o'tadigan gastrostomiya, maxsus prob. Korxona alohida jarrohlik aralashuvini talab qiladi.

Umuman olganda, mushaklar-skelet sistemasining malformatsiyasi bolaning hayotiga bevosita tahdid solmaydi. Biroq ular uning o'sishiga va rivojlanishiga bilvosita ta'sir ko'rsatadi. Edvard sindromi bo'lgan bemorlarda bunday o'zgarishlar tezligi taxminan 98% ni tashkil qiladi.

Yurak-qon tomir tizimi

Kardiyovasküler tizimning buzilishi, erta bolalik davrida o'limning asosiy sababidir. Holbuki, bu kabi holatlar deyarli 90% hollarda yuzaga keladi. Ko'pincha ular tanadagi barcha qonni tashish jarayonini jiddiy ravishda buzadi va yurak yetishmovchiligiga olib keladi. Yurak patologiyalarining ko'pchiligi jarrohlik yo'li bilan tuzatilishi mumkin, ammo har bir bola bunday murakkab operatsiyadan o'tishi mumkin emas.

Yurak-qon tomir tizimining eng tez-tez uchraydigan anomaliyalari:

  • interatrial septumni ajratmaslik,
  • interventrikulyar septumni ajratmaslik,
  • vana varaqalarini yopishtirish (yoki aksincha, ularning kam rivojlanganligi),
  • koarktatsiya (yopishqoqlikaortik.
Bu yurak nuqsonlari jiddiy qon aylanishi buzilishiga olib keladi. Arterial qon to'qimalarga to'g'ri miqdorda oqmaydi, buning natijasida tana hujayralari o'lishni boshlaydi.

Ovqat hazm qilish tizimi

Edvard sindromidagi ovqat hazm qilish tizimining malformatsiyasi tezligi 55% gacha. Ko'p hollarda bu rivojlanish anomaliyalari bolaning hayotiga jiddiy tahdid qiladi, chunki ular uni ozuqaviy moddalarni odatdagi emdirishlariga yo'l qo'ymaydi. Tabiiy hazm qilish organlari atrofida iste'mol qilish tanani sezilarli darajada zaiflashtiradi va bolaning ahvolini yanada kuchaytiradi.

Ovqat hazm qilish tizimining eng tez rivojlanayotgan kasalliklari quyidagilardir:

  • Merkelning divertikulyar (ingichka ichakda ko'r ilova),
  • qizilo'ngach atriyasi (uning lümenini o'stiradi, shuning uchun oziq-ovqat oshqozonga o'tmaydi),
  • safro yo'llarining atreziyasi (Quviqdagi safro yig'ilishi).
Bu patologiyalarning barchasi jarrohlik aralashishni talab qiladi. Aksariyat hollarda operatsiya bolaning hayotini uzaytiradi.

Boshqa buzilishlar

Boshqa mumkin bo'lgan rivojlanish buzilishlari,kindik, inguinal). Orqa miya disklarining hernisi aniqlash mumkin, bu esa nevrologik muammolarga olib keladi. Ba'zan ko'z kasalliklarida mikroftalmiya kuzatiladi (kichik o'lchamdagi ko'zlar).

Ushbu malformatsiyalarning kombinatsiyasi chaqaloqlarning o'lim darajasini yuqoriligini belgilaydi. Ko'p hollarda, agar homiladorlikning dastlabki bosqichlarida Edvard sindromiga tashxis qo'yilgan bo'lsa, shifokorlar tibbiy sabablarga ko'ra abort qilishni tavsiya qiladi. Biroq, oxirgi qaror bemor tomonidan amalga oshiriladi. Kasallikning jiddiyligiga va yomon prognoziga qaramasdan, ko'pchilik eng yaxshi umidni afzal ko'radi. Ammo, afsuski, yaqin kelajakda Edvard sindromini tashxislash va davolash usullarida sezilarli o'zgarishlar kutilmaydi.

Pin
Send
Share
Send
Send